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Molekulare Diagnostik des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (TCOF1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene: sequencing / MLPA)

  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Carsten BERGMANN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)6132 781 433
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 298
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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