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Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Marfan e malattie correlate (geni FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2, SMAD3)

Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome and related disorders (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2, SMAD3 genes)

  • Laboratorio di Biologia Molecolare
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Anna DI BLASIO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 02 619113038
  • Autre Téléphone : 39 02 619112576
  • Fax : 39 02 619113033
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)
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