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Diagnóstico molecular de Síndrome de Marfan (gene FBN1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Directeur du laboratoire : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 351 226 074 942
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Août 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.