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* (*) Champ obligatoire

Badanie molekularne w kierunku zespolu Marfana (mutacje w eksonach 24 do 32 genu FBN1)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (mutations in exons 24 to 32 of FBN1 gene)

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Dernière mise à jour: Septembre 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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