::Aiuto
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Ricerca semplice:
Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia, per nome del gene o per sigla del gene. È possibile specificare il paese e il tipo di controllo di qualità (accreditamento, VEQ) effettuato per il laboratorio, anche se questi criteri di ricerca sono facoltativi. Inserire i dati d'interesse nella casella di ricerca, selezionare i criteri aggiuntivi desiderati, e alla fine cliccare su OK per confermare.
È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse. - Ricerca per città: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia o nome del gene, limitata a una città specifica.
- Ricerca per laboratorio: Questa schermata permette l'accesso agli elenchi di laboratori specializzati tramite una ricerca per nome del laboratorio o dell'istituto o numero EUGT, facoltativamente limitata a una specifica area geografica. Per definire l'area, selezionare un paese dal menu a tendina. È possibile selezionare anche i servizi che il laboratorio deve fornire cliccando sulle caselle appropriate. È possibile anche effettuare una ricerca per specialità del laboratorio (invece per nome del laboratorio). Il numero EUGT è un identificativo unico attribuito da Orphanet a tutti i laboratori registrati.
- Ricerca per professionista: questa schermata permette di accedere agli elenchi dei professionisti che lavorano in laboratori le cui attività, nell’ambito delle malattie rare e/o dei test genetici, sono registrate in Orphanet. L’interrogazione può essere limitata ad un paese.
I laboratori di diagnosi elencati in Orphanet effettuano test diagnostici per una malattia rara o per un gruppo di malattie rare e test genetici indipendentemente dalla prevalenza della malattia. Gli elenchi sono stabiliti in collaborazione con EuroGentest, che è responsabile anche della validazione dei dati oggetto di accreditamento e di VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) dei laboratori. I dati oggetto di certificazione sono comunicati direttamente dai laboratori.
Le informazioni visualizzate vengono fornite dai professionisti responsabili delle attività, che devono richiederne l’inserimento nel database.
Le richieste di registrazione sono valutate e validate dal coordinatore nazionale di Orphanet.
Le informazioni sull’accreditamento dei laboratori di diagnosi sono validate da EuroGentest e da esperti del settore.
Le informazioni sulla partecipazione a VEQ sono fornite annualmente da CF Network, CEQA ed EMQN con il consenso dei laboratori interessati. Le informazioni sulle VEQ fornite da altri enti sono validate da Orphanet in seguito alla ricezione del certificato di partecipazione; in mancanza del certificato, le informazioni visualizzate sul sito saranno considerate “non validate” ed evidenziate con il segno *.
L’accreditamento è una “procedura con la quale un organo competente concede un riconoscimento formale ad un ente o ad una persona nell’ambito delle proprie attività specifiche” (ISO 9000:2005 : Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario).
Gli standard di accreditamento dei laboratori di diagnosi (per esempio, ISO 15189) enfatizzano la realizzazione di un sistema di assicurazione della qualità efficiente, l’impegno ad andare incontro ai bisogni dei pazienti e dei loro medici, in quanto utenti dei servizi di laboratorio, la necessità di un continuo miglioramento della qualità, come riferimento centrale di tutte le scelte decisionali. I dati oggetto di accreditamento sono validati da EuroGentest prima della loro divulgazione in Orphanet.
La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità, nota anche come programma di valutazione) è “un sistema in base al quale un insieme di reagenti e tecniche vengono valutate dall’esterno e i risultati del laboratorio in questione vengono confrontati con quelli di un laboratorio di riferimento approvato” (OMS). È possibile per un laboratorio confrontare le proprie prestazioni relative a un test o ad una tecnica specifica con quelle di altri laboratori. I dati oggetto della VEQ sono validati da EuroGentest prima di essere divulgati in Orphanet.
Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.
::Avviso
La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio non è presente nell’elenco relativo ad una regione o ad un paese, è possibile che non sia stato identificato oppure che non abbia dato il consenso ad essere inserito in Orphanet. È anche possibile che non siano disponibili test diagnostici o che i servizi di test genetici non siano disponibili per tutte le malattie rare o in ogni regione.
Obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti medici.
Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
