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Molekulare Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Simone ROST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)931 318 4070
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2012, 2014, 2015, 2016
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