Orphanet: Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa Gene COL17A1 ITGB4 ITGA6 LAMA3 LAMB3 und LAMC2
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Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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