Orphanet: Diagn stico del s ndrome de Cowden gen PTEN
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Diagnóstico del síndrome de Cowden (gen PTEN)

Diagnosis of the Cowden syndrome (PTEN gene)

  • Laboratorio de Genética Molecular
  • Hospital General Universitario de Elche
  • Camino de la Almazara, 11
  • 03203 ELCHE
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jose Luis SOTO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 966 616 185
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Junho 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.