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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
RHONE-ALPES
LYON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
SICILIA
CATANIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Antenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: MS-MLPA, Mikrosatelliten)
Universitätsklinikum Essen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (UBE3A-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Methylierungsassay, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SNRPN Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. SNRPN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FINNLAND
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FINNLAND
Finland
OULU
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
BELGIEN
LIEGE
LIEGE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molekulare (methylsensitive MLPA) und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SNRPN Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 2, 5-9, 11, 13-16, 18 und 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hessen
BAD NAUHEIM
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Centrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH, Karyotypisierung
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Andere
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Klinische Genetik Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 14, 15 und 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 7, 14 , 15 und X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest/MLPA der Region 15q11.2, msMLPA der Region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien (6, 7, 14, 15) durch Mikrosatellitenanalyse
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FINNLAND
Finland
TAMPERE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Sachsen
LEIPZIG
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken, FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (MS-MLPA der Region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
West Yorkshire
LEEDS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Norfolk
NORWICH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Methylierungstest, STR-Analyse)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungs-MLPA, UBE3A-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-ähnlichen-Syndroms (MAGEL2-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molekulare Diagnostik des Schaaf-Yang-Syndroms (MAGEL2-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
BAD STEBEN
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Skane
LUND
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis at locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SCHWEDEN
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
RHONE-ALPES
BRON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, FISH
FRANKREICH
BOURGOGNE
DIJON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willy syndromes (15q11q13 deletion)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular diagnosis of Prader-Williand Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN gene)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
LORRAINE
NANCY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
HAUTE-NORMANDIE
ROUEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
AQUITAINE
BORDEAUX
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MONZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, FISH
ITALIEN
PIEMONTE
TORINO
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: Karyotypisierung
ITALIEN
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken
ITALIEN
LOMBARDIA
CREMONA
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
Cataluña
SABADELL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Bayern
ERLANGEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LOMBARDIA
LEGNANO
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
MARCHE
ANCONA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
ITALIEN
VENETO
SARMEOLA DI RUBANO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
VARESE
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
BERGAMO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
VENEZIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
BASSANO DEL GRAPPA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: Karyotypisierung
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
VICENZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletions or changes in the methylation pattern of 15q11-q13 region; detection of uniparental disomy)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
FRANKREICH
LIMOUSIN
LIMOGES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
OSTERREICH
OBERÖSTERREICH
LINZ
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
PIEMONTE
TORINO
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FRANKREICH
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
ITALIEN
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken, FISH
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Bonn
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DANEMARK
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
OSTERREICH
SALZBURG
SALZBURG
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DANEMARK
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
FRANKREICH
LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER
Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Angelman/Prader-Willi syndromes (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
NORWEGEN
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH, Karyotypisierung
FRANKREICH
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
FRANKREICH
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken
DANEMARK
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DANEMARK
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
VEREINIGTES KONIGREICH
Tayside
DUNDEE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Sequenzierung, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Molekularzytogenetische und molekulare Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (FISH/ Mikrosatelliten)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
POLEN
Wroclaw
WROCLAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
RHONE-ALPES
GRENOBLE
Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
TURKEI
TURKEY
ANKARA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
ALSACE
MULHOUSE
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
FRANKREICH
BASSE-NORMANDIE
CAEN
FISH analysis of the 15q11.3 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Lothian
EDINBURGH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Bydgoszcz
BYDGOSZCZ
Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
FRANKREICH
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of microduplication 15q11q13 syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular cytogenetics of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis at locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
País Vasco
DERIO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion: diagnosis and prenatal testing (locus 15q11-q13 / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SNRPN Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
ALCALÁ DE HENARES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Hessen
WIESBADEN
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
LORRAINE
METZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
CHR de Metz-Thionville
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken, FISH
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DANEMARK
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken
FRANKREICH
ALSACE
STRASBOURG
Cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (array CGH, FISH, MLPA methylation)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH
PORTUGAL
CENTRO
OEIRAS
Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
PORTUGAL
ILHAS
FUNCHAL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
País Vasco
BILBAO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Preimplantation and postnatal molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken
ITALIEN
SICILIA
AVOLA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molekulare Diagnostik des Schaaf-Yang-Syndroms (MAGEL2-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technical procedure(s)
: Sanger-Sequenzierung
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Bremen
BREMEN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Wroclaw
WROCLAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
DEUTSCHLAND
Berlin
BERLIN
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
Praxis für medizinische Genetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
UNGARN
Észak-Magyarország
DEBRECEN
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
FRANKREICH
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
RHONE-ALPES
CHAMBERY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
CENTRE
ORLEANS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
ABRUZZO
CHIETI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: Karyotypisierung
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
BELLUNO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
PUGLIA
LECCE
Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
RAVENNA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
SARDEGNA
SASSARI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
VERONA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Madrid
MÓSTOLES
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
CALABRIA
CATANZARO
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
UMBRIA
PERUGIA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
Extremadura
BADAJOZ
Molecular cytogenetics diagnosis of chromosome anomalies
Hospital Perpetuo Socorro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
SICILIA
TROINA
Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
ABRUZZO
L'AQUILA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
PORTUGAL
NORTE
VILA REAL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
SICILIA
PALERMO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FRANKREICH
PICARDIE
AMIENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
IMOLA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Navarra
PAMPLONA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
GRIECHENLAND
IOANNINA
IOANNINA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
MARCHE
FANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Andalucía
GRANADA
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
SCHWEDEN
Landstinget i Uppsala län
UPPSALA
Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
ABRUZZO
CHIETI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
UMBRIA
PERUGIA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
BULGARIEN
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
LIBANON
Beyrouth
BEIRUT
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
SCHWEDEN
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
SLOWENIEN
SLOVENIA
LJUBLJANA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIEN
MARCHE
JESI
Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Lodz
LODZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Galicia
VIGO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH (SNRPN) analysis at 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
RUMANIEN
BUCURESTI
BUCURESTI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
FRANKREICH
HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE
Diagnosis by FISH of Prader-Willi syndrome
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Gdansk
GDANSK
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technical procedure(s)
: FISH
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SLOWAKEI
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technical procedure(s)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
POLEN
Lodz
LODZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
TUNESIEN
TUNISIA
SOUSSE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
MAROKKO
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
MAROKKO
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
SPANIEN
Madrid
TRES CANTOS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technical procedure(s)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
PUGLIA
GROTTAGLIE
Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technical procedure(s)
: FISH, Karyotypisierung
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Methylierungsanalyse
Technical procedure(s)
: Array-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO