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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Akkreditiert
Antenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: MS-MLPA, Mikrosatelliten)
Universitätsklinikum Essen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (UBE3A-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
NÎMES

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Methylierungsassay, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FINNLAND

Finland
OULU

Akkreditiert
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Molekulare (methylsensitive MLPA) und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Lanarkshire
GLASGOW

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SNRPN Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 2, 5-9, 11, 13-16, 18 und 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
Our Lady's Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Klinische Genetik Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 14, 15 und 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest/MLPA der Region 15q11.2, msMLPA der Region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien (6, 7, 14, 15) durch Mikrosatellitenanalyse
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (MS-MLPA der Region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Norfolk
NORWICH

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungs-MLPA, UBE3A-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Diagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-/Angelman-Syndroms (15q11-Region)
Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Skane
LUND

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

'Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)'
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN and UBE3A genes)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, FISH

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

ITALIEN

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
VARESE

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi / Angelman Syndroms
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi und Angelman Syndroms
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (MAGEL2-Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Sequenzierung, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Molekularzytogenetische und molekulare Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (UBE3A-Gen)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : FISH

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

TURKEI

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (genes TUBGCP5, NIPA1, MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, APBA2; 15q11-q13 region)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hessen
WIESBADEN

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bremen
BREMEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
Praxis für medizinische Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

UNGARN

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : FISH

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ESTLAND

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SCHWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Uppsala Universitet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BULGARIEN

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

LIBANON

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

SLOWENIEN

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH bei unklarer Entwicklungsverzögerung
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SLOWAKEI

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

TUNESIEN

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Multilocus Methylation Defects (MMD) by MassArray
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH