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Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Serine Biosynthesis Defect (PHGDH, PSPH and PSAT1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospita, Royal Victoria Infirmary
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Strathclyde
GLASGOW

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoBiochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of 3-Phosphoserine Phosphatase Deficiency (PSPH gene)
VUmc - VU medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoBiochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoBiochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESTONIA

Tartu
TARTU

Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (Analyte: Amino Acids in plasma/urine/CSF by HPLC, quantitative)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of 3-phosphoserine phosphatase deficiency (PSPH gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of neurometabolic disorder due to serine deficiency
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of amino acid disorders : amino acid identification by thin layer chromatography
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of neurometabolic disorder due to serine deficiency
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del trastorno neurometabólico por deficiencia de serina (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Universitari Sant Joan de Déu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima