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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

AcreditadoMolecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoMolecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

SICILIA
CATANIA

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoAntenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Thüringen
JENA

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation analysis, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

AcreditadoDiagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi. Gen SNRPN
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, FISH, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditadoMolecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditadoMolecular (methylation-sensitive MLPA) and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Otra(s)

Información adicional
ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomyof chromosomes 14, 15 and 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FINLANDIA

Finland
TAMPERE

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Norfolk
NORWICH

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation status, STR analysis)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation-MLPA, UBE3A gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoCytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi-like syndrome (MAGEL2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoMolecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis at locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ALSACE
STRASBOURG

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
BRON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

Información adicional
FRANCIA

BOURGOGNE
DIJON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willy syndromes (15q11q13 deletion)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Molecular diagnosis of Prader-Williand Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

LORRAINE
NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

HAUTE-NORMANDIE
ROUEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, FISH

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (genes SNRPN, SNORD116@ / MLPA-PCR con 'primers' fluorescentes, MLPA metilación, MS-PCR, MLPA, microsatélites-MLPA)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Estudio de disomías uniparentales
Centro de Análisis Genéticos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico molecular y citogenético del síndrome de Prader-Willi
Centro de Análisis Genéticos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (deleciones o alteraciones en el patrón de metilación de la región 15q11-q13; detección disomía uniparental)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
FRANCIA

LIMOUSIN
LIMOGES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
FRANCIA

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESTONIA

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
FRANCIA

LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Angelman/Prader-Willi syndromes (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
FRANCIA

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (FISH/ microsatellites)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
GRENOBLE

Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ALSACE
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
FRANCIA

BASSE-NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 15q11.3 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

Información adicional
FRANCIA

ALSACE
STRASBOURG

Molecular diagnosis of microduplication 15q11q13 syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi (técnica FISH, locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (estudio de microsatélites)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico molecular de síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman (genes TUBGCP5, NIPA1, MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, APBA2 / determinación de la dosis génica y la metilación en la región cromosómica 15q11-q13 por MS-MLPA)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleción por MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico molecular y citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno: análisis diagnóstico y prenatal (locus 15q11-q13 / estudio directo mediante FISH y MLPA, estudio de disomías uniparentales por STRs)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
WIESBADEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

LORRAINE
METZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
CHR de Metz-Thionville
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular y citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de los síndromes de microdeleción (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de síndromes de retraso mental (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico molecular de anomalías cromosómicas (array-CGH)
NIMGenetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
FRANCIA

ALSACE
STRASBOURG

Cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico citogenético molecular y molecular del síndrome de Prader-Willi (array CGH, FISH, MLPA metilación)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
BILBAO

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno (FISH)
Genetic Diagnóstico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico molecular preimplantacional y postnatal de anomalías cromosómicas (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Technical procedure(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Bremen
BREMEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
Praxis für medizinische Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen NDN)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
HUNGRIA

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
FRANCIA

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

RHONE-ALPES
CHAMBERY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

CENTRE
ORLEANS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Diagnóstico molecular y citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi. Análisis de metilación - FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario de Móstoles
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

Extremadura
BADAJOZ

Diagnóstico citogenético molecular de anomalías cromosómicas
Hospital Perpetuo Socorro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico molecular y citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi (FISH, análisis de metilación)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
FRANCIA

PICARDIE
AMIENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
FRANCIA

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
GRECIA

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
GRANADA

Diagnóstico Molecular del Síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Propósito : Diagnóstico postnatal

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico Citogenético Molecular del Síndrome de Prader-Willi
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
SUECIA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Med-Biolog-Labor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
VIGO

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi por técnica FISH (SNRPN) en 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE

Diagnosis by FISH of Prader-Willi syndrome
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Technical procedure(s) : FISH

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
TUNEZ

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Información adicional
MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico molecular del Síndrome de Prader-Willi (región 15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Technical procedure(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array, Pirosecuenciación con bisulfito

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Multilocus Methylation Defects (MMD) by MassArray
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Technical procedure(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional