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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)
CLCC Institut Bergonié
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin Syndrome (PTCH1 gene)
VUmc - VU medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular diagnosis of predisposition to medulloblastoma (SUFU and PTCH1 genes)
CLCC Institut Curie
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma (PTCH1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary medulloblastoma (SUFU gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
AARGAU

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome (PTCH1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes: sequencing)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma (PTCH1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 and PTCH2 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (gen PTCH1: secuenciación y MLPA)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (gen PTCH1 / secuenciación completa, MLPA)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Predisposition to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancers) (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Skin Cancer NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

CANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (SUFU gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (genes PTCH1, SUFU)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of skin tumors (dermoscopy, ultrasound, histology and if applicable molecular analysis)
Zentrum für Dermatoonkologie am Universitätsklinikum Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Patología

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Gorlin Goltz syndrome (PTCH1 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and MLPA)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Gorlin (gen PTCH1)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (secuenciación del gen PTCH1)
Genyca Innova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS Cancer Panel)
ATG GenMed GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)