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BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Pulmonary hypertension, primary (BMPR2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Pulmonary Arterial Hypertension (BMPR2 and SMAD9 gene)
VUmc - VU medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary pulmonary hypertension (BMPR2, ALK1, ENG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Groningen
GRONINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Pulmonary Arterial Hypertension (BMPR2 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of primary pulmonary hypertension (NGS screening panel, 14 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria (genes BMPR2, CAV1, SMAD9)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of familial pulmonary arterial hypertension (ACVRL1, BMPR2, ENG, SMAD9, TBX4 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of primary pulmonary hypertension / pulmonary venoocclusive disease (BMPR2 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pulmonary arterial hypertension (ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9, TBX4 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of isolated heart defects (NGS screening panel, 22 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditadoMolecular diagnosis of primary pulmonary hypertension / pulmonary venoocclusive disease (ACVRL1, BMPR2, ENG genes)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension (BMPR2, ACVRL1 (ALK1), ENG and SMAD9 genes)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular diagnosis of Pulmonary arterial hypertension (ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, ENG, SMAD9, KCNK3 genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Familial Pulmonary Hypertension (ACVRL1, BMPR2, ENG genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (gen BMPR2)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de hipertensión arterial pulmonar primaria (gen BMPR2: secuenciación; MLPA)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (gen BMPR2)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of primary pulmonary hypertension (BMPR2 gene): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (gen BMPR2 / MLPA, secuenciación completa)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico molecular de la hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (gen BMPR2)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (gen BMPR2)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of vascular anomalies (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria (gen BMPR2)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of heritable pulmonary arterial hypertension (ACVRL1, BMPR2 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Diagnóstico molecular de hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (secuenciación del gen BMPR2)
Genyca Innova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria (gen BMPR2)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA