Las enfermedades raras son minoritarias,
pero sus pacientes numerosos

Leyenda : Acreditado= ;

• • ALEMANIA
  • Berlin
  • BERLIN
  • 
  • Molecular diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2, GORAB, PYCR1 genes)
  • Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Berlin
  • BERLIN
  • 
  • Molecular diagnosis of geroderma osteodysplastica (GORAB, PYCR1 genes)
  • Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Hamburg
  • HAMBURG
  • 
  • Molecular diagnosis of Occipital horn syndrome (ATP7A gene)
  • Labor Lademannbogen
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Bayern
  • MÜNCHEN
  • 
  • Molecular diagnosis of Occipital horn syndrome (ATP7A gene)
  • Medizinisch Genetisches Zentrum München
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Bayern
  • MÜNCHEN
  • 
  • Molecular diagnosis of cutis Laxa (FBLN5 gene)
  • Medizinisch Genetisches Zentrum München
  • Información adicional
• • BELGICA
  • OOST-VLAANDEREN
  • GENT
  • 
  • Molecular Diagnosis of Cutis laxa, autosomal dominant (FBLN5 gene, ELN gene (exon28-34))
  • Ghent University Hospital - UZGent
  • Información adicional
• • BELGICA
  • OOST-VLAANDEREN
  • GENT
  • 
  • Molecular Diagnosis of Cutis laxa, autosomal recessive, type I (FBLN4 & FBLN5 gene)
  • Ghent University Hospital - UZGent
  • Información adicional
• • DINAMARCA
  • Sjælland
  • GLOSTRUP
  • 
  • Molecular diagnosis of Cutis laxa X-linked (ATP7A gene)
  • Kennedy Center
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Baden-Württemberg
  • MANNHEIM
  • 
  • Molecular diagnosis of occipital horn syndrome (ATP7A gene)
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Baden-Württemberg
  • MANNHEIM
  • 
  • Molecular diagnosis of cutis laxa (LTBP4 gene)
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Zuid-Holland
  • ROTTERDAM
  • 
  • Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1 (EFEMP2 gene)
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Gelderland
  • NIJMEGEN
  • 
  • Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B and 2B (FBLN5, EFEMP2 and PYCR1 gene)
  • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Gelderland
  • NIJMEGEN
  • 
  • Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cutis Laxa (FBLN5 gene)
  • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Gelderland
  • NIJMEGEN
  • 
  • Molecular diagnosis of Geroderma Osteodysplasticum (GORAB gene)
  • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Gelderland
  • NIJMEGEN
  • 
  • Molecular diagnosis of MACS Syndrome (RIN2 gene)
  • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
  • Información adicional
• • REINO UNIDO (EL)
  • West Midlands
  • BIRMINGHAM
  • 
  • Molecular diagnosis of Occipital Horn syndrome (ATP7A sequencing and deletion/duplication mutations)
  • Birmingham Children's Hospital
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Mecklenburg-Vorpommern
  • ROSTOCK
  • 
  • Molecular diagnosis of Cutis laxa type 1 (EFEMP2 genes)
  • Institute of Molecular Diagnostics
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Baden-Württemberg
  • TÜBINGEN
  • 
  • Molecular diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene: sequencing)
  • CeGaT GmbH
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • ILE-DE-FRANCE
  • PARIS
  • Diagnosis of cutis laxa associated to mucin O-glycosylation anomaly (ApoCIII electrophoresis and ATP6V0A2 gene sequencing)
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Bayern
  • ERLANGEN
  • Molecular diagnosis of Cutis laxa (EFEMP2, ELN, FBLN5 genes)
  • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
  • Información adicional
• • ESPAÑA
  • Comunidad Valenciana
  • PATERNA
  • Diagnóstico molecular de cutis laxa autosómica dominante (gen ELN)
  • Sistemas Genómicos S.L.
  • Información adicional
• • ESPAÑA
  • Comunidad Valenciana
  • PATERNA
  • Diagnóstico molecular del síndrome de Cantu (gen ABCC9)
  • Sistemas Genómicos S.L.
  • Información adicional
• • ESPAÑA
  • Comunidad Valenciana
  • PATERNA
  • Diagnóstico molecular del síndrome del cuerno occipital (gen ATP7A)
  • Sistemas Genómicos S.L.
  • Información adicional
• • ESPAÑA
  • Comunidad Valenciana
  • PATERNA
  • Diagnóstico molecular del cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves (gen LTBP4)
  • Sistemas Genómicos S.L.
  • Información adicional
• • ESTONIA
  • Tartu
  • TARTU
  • Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
  • Tartu University Hospital
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • CENTRE
  • TOURS
  • Molecular diagnosis of occipital horn syndrome (ATP7A gene)
  • CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
  • Información adicional
• • ESPAÑA
  • Comunidad Valenciana
  • PATERNA
  • Diagnóstico molecular del síndrome del cuerno occipital (gen ATP7A, secuenciación completa).
  • IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • CHAMPAGNE-ARDENNE
  • REIMS
  • Biochemical diagnosis of delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency (chromatography of aminoacids)
  • CHU de Reims - American Memorial Hospital
  • Información adicional
• • SUIZA
  • Suisse Alémanique
  • SCHLIEREN
  • Molecular diagnosis of thoracic aortic aneurysms and aortic dissections (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK and EFEMP2 genes)
  • Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • ILE-DE-FRANCE
  • PARIS
  • Diagnosis of cutis laxa (histology, electron microscopy)
  • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • ILE-DE-FRANCE
  • PARIS
  • Diagnosis of cutis laxa (histology, electron microscopy)
  • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • ILE-DE-FRANCE
  • PARIS
  • Electronic microscopy diagnosis of cutis laxa
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
  • Información adicional
• • FRANCIA
  • ILE-DE-FRANCE
  • PARIS
  • Biochemical diagnosis of delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency
  • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
  • Información adicional
• • PAISES BAJOS (LOS)
  • Gelderland
  • NIJMEGEN
  • Molecular diagnosis of type 2 recessive cutis laxa and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene)
  • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
  • Información adicional
• • ALEMANIA
  • Baden-Württemberg
  • HEIDELBERG
  • Electron microscopic diagnosis of Cutis laxa
  • Universitätsklinikum Heidelberg
  • Información adicional