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    • ALEMANIA
    • Berlin
    • BERLIN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2, GORAB, PYCR1 genes)
    • Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Berlin
    • BERLIN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of geroderma osteodysplastica (GORAB, PYCR1 genes)
    • Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
    • Información adicional
    • ALEMANIA
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    • HAMBURG
    • Acreditado
    • ALEMANIA
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    • MÜNCHEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Occipital horn syndrome (ATP7A gene)
    • Medizinisch Genetisches Zentrum München
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of cutis Laxa (FBLN5 gene)
    • Medizinisch Genetisches Zentrum München
    • Información adicional
    • BELGICA
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Acreditado
    • Molecular Diagnosis of Cutis laxa, autosomal dominant (FBLN5 gene, ELN gene (exon28-34))
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Información adicional
    • BELGICA
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Acreditado
    • Molecular Diagnosis of Cutis laxa, autosomal recessive, type I (FBLN4 & FBLN5 gene)
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Información adicional
    • DINAMARCA
    • Sjælland
    • GLOSTRUP
    • Acreditado
    • ALEMANIA
    • Baden-Württemberg
    • MANNHEIM
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of occipital horn syndrome (ATP7A gene)
    • Zentrum für Humangenetik Mannheim
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Baden-Württemberg
    • MANNHEIM
    • Acreditado
    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Zuid-Holland
    • ROTTERDAM
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1 (EFEMP2 gene)
    • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
    • Información adicional
    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Gelderland
    • NIJMEGEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B and 2B (FBLN5, EFEMP2 and PYCR1 gene)
    • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
    • Información adicional
    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Gelderland
    • NIJMEGEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cutis Laxa (FBLN5 gene)
    • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
    • Información adicional
    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Gelderland
    • NIJMEGEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Geroderma Osteodysplasticum (GORAB gene)
    • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
    • Información adicional
    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Gelderland
    • NIJMEGEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of MACS Syndrome (RIN2 gene)
    • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
    • Información adicional
    • REINO UNIDO (EL)
    • West Midlands
    • BIRMINGHAM
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Occipital Horn syndrome (ATP7A sequencing and deletion/duplication mutations)
    • Birmingham Children's Hospital
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of Cutis laxa type 1 (EFEMP2 genes)
    • Institute of Molecular Diagnostics
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Baden-Württemberg
    • TÜBINGEN
    • Acreditado
    • Molecular diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene: sequencing)
    • CeGaT GmbH
    • Información adicional
    • FRANCIA
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Diagnosis of cutis laxa associated to mucin O-glycosylation anomaly (ApoCIII electrophoresis and ATP6V0A2 gene sequencing)
    • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
    • Información adicional
    • ALEMANIA
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • Molecular diagnosis of Cutis laxa (EFEMP2, ELN, FBLN5 genes)
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Información adicional
    • ESPAÑA
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Diagnóstico molecular de cutis laxa autosómica dominante (gen ELN)
    • Sistemas Genómicos S.L.
    • Información adicional
    • ESPAÑA
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • ESPAÑA
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Diagnóstico molecular del síndrome del cuerno occipital (gen ATP7A)
    • Sistemas Genómicos S.L.
    • Información adicional
    • ESPAÑA
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Diagnóstico molecular del cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves (gen LTBP4)
    • Sistemas Genómicos S.L.
    • Información adicional
    • ESTONIA
    • Tartu
    • TARTU
    • Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
    • Tartu University Hospital
    • Información adicional
    • FRANCIA
    • CENTRE
    • TOURS
    • Molecular diagnosis of occipital horn syndrome (ATP7A gene)
    • CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
    • Información adicional
    • ESPAÑA
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Diagnóstico molecular del síndrome del cuerno occipital (gen ATP7A, secuenciación completa).
    • IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
    • Información adicional
    • FRANCIA
    • CHAMPAGNE-ARDENNE
    • REIMS
    • Biochemical diagnosis of delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency (chromatography of aminoacids)
    • CHU de Reims - American Memorial Hospital
    • Información adicional
    • SUIZA
    • Suisse Alémanique
    • SCHLIEREN
    • Molecular diagnosis of thoracic aortic aneurysms and aortic dissections (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK and EFEMP2 genes)
    • Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
    • Información adicional
    • FRANCIA
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Diagnosis of cutis laxa (histology, electron microscopy)
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Información adicional
    • FRANCIA
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Diagnosis of cutis laxa (histology, electron microscopy)
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
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    • FRANCIA
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Electronic microscopy diagnosis of cutis laxa
    • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
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    • FRANCIA
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Biochemical diagnosis of delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
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    • PAISES BAJOS (LOS)
    • Gelderland
    • NIJMEGEN
    • Molecular diagnosis of type 2 recessive cutis laxa and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene)
    • UMC St Radboud - Universitair Medisch Centrum St Radboud
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    • ALEMANIA
    • Baden-Württemberg
    • HEIDELBERG