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FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene, C282Y and H63D mutations: by allele-specific PCR)
Southern General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FA, FXN gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular genetics diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: sequencing/MLPA, trinucleotide repeat by PCR or Southern Blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de ataxias autosómicas dominantes (genes APTX, SETX, FXN)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (gene: FXN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia by targetted mutation analysis (FXN gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene analysis by Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Molecular genetic diagnosis of Friedreich ataxia (FXN1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR - Dipartimento di Medicina
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN / (GAA)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitari Sant Joan de Déu
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: GAA repeat estimation and complete sequencing)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (expansión GAA gen FXN)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN / secuenciación completa, detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Friedrich ataxia: repeat expansion of FXN gene
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
ARMILLA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (secuenciación completa del gen FRDA)
Lorgen G.P.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat by msTP-PCR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN, expansión GAA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN / expansión de tripletes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 65 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (sequence analysis of the entire coding region of FXN gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of recessive ataxia (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University of Athens - Medical school
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Uppsala Universitet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia
Zagreb Clinical Hospital Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FRATAXIN, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medgene s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN / análisis de la expansión del triplete GAA)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene, analysis by PCR & Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat in intron 1 by long-ramge PCR, TP-PCR)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (GAA repeat analysis FXN gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR