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ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (KRT74, LIPH, LPAR6 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH, LPAR6, KRT74 genes)
Universitätsklinikum Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of hypotrichosis (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Light microscopy of isolated hair shaft abnormality
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología