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FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic biochimique (enzymatique) des céroïde-lipofuscinoses de types 1 et 2
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2 and 10 (CTSD, PPT1, TPP1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of adult and late infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1, PPT1, CLN6 and CLN8 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 4A, 6-8 (CLN6, CLN8, MFSD8 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (NGS Screening Panel, 13 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10, 11 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of CLN1 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of CLN6 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (CLN6 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (by DNA sequencing PPT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, TPP1)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 3, 4A, 4B, 6, 8, 12 (ATP13A2, CLN3, CLN6, CLN8, DNAJC5, PPT1 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic du syndrome parkinsonien (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Dementia (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis neuronal ceroid lipofuscinosis and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic de Démence (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (TPP1, PPT1, CLN3, CLN6, CLN8 genes)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN1-3 (CLN3, PPT1, TPP1 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Accréditation
Molecular and Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 1 and 2 (PPT1, TPP1)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12 (ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of CLN4B disease (DNAJC5- gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Palmitoyl-protein thioesterase activity assay)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en biochimie des céroïdes lipofuscinoses de type 1 et 2
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN8 genes)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN1, CLN2 and CLN3 (PPT1, TPP1 and CLN3 genes)
BURC Genetics Diagnostic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6, PPT1 genes)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutation R151X)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN5, CLN8, PPT1, TPP1, CTSD, MFSD8 genes: Target mutation analysis - panel of mutations (D279N, Y258D, Q189X; R24Q; R151X; IVS5-1G>C, R208X and sequencing of the entire coding region for CTSD, PPT1, CLN8 and MFSD8 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CLN6 disease (CLN6 gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of CLN1 disease (PPT1 gene / p.Arg122Trp and p.Arg151X mutations, entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of CLN1 disease (fluorometric determination of palmitoyl-protein-thioesterase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses (PPT1, TPP1, and CTSD genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 4A and 6 (CLN6, PPT1 and TPP1 genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire des céroïde-lipofuscinoses de type 3, 5, 6, 7, 8 et 10 (séquençage complet des gènes : CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of CLN10 disease (CTSD gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic biochimique et moléculaire des céroïde-lipofuscinoses de type 1 et 2 (dosage enzymatique et séquençage complet des gènes : PPT1, TPP1)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of CLN6 and CLN4A diseases (CLN6 gene / entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of CLN10 disease (CTSD gene / entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of dementia related disorders (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic de l'ataxie autosomique dominante (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of myoclonic epilepsy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN3, GRN, PPT1, and TPP1 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis, type 1
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, CTSD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1, CLN2 and CLN3 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis, neuronal (PPT1 gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis types 1 and 2 (PPT1 and TPP1 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FINLANDE

Finland
TURKU

Molecular diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (enzyme assay of palmitoyl protein thioesterase 1)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis types 3, 5, 6 and 8 (CNL3, CNL5, CNL6 and CNL8 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Biochemical and molecular diagnosis of NCL (enzyme asay: PPT1, TPP1, Cathepsin D / genes: CLN1-3, CLN5-8, CTSD)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Palmitoyl-proteine thioesterase & tripeptidyl-peptidase)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analytes: Palmitoyl-proteine thioesterase & tripeptidyl-peptidase)
Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Santavuori-Haltia Disease (Analyte: Palmitoyl-protein Thioesterase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Palmitoyl-protein thioesterase activity assay)
Karolinska University Hospital - Solna
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (palmitoyl-protein esterase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of CLN6 disease (CLN6 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Enzymatic and molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis type I and II (TPP1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of palmitoyl-protein-thioesterase and tripeptidylpeptidase I) and molecular (PPT1, TPP1, CLN3, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, ATP13A2, CTSF, and KCTD7 genes) diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger