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ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies (sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of thoracic aortic aneurysm and dissection: next generation sequencing gene panel
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic des anévrismes (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation
Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, COL3A1, SLC2A10, SKI genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, TNXB, and ZNF469 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia (FLNA gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of periventricular heterotopia X-linked (FLNA gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Post-natal molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of FLNA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic des malformations cardiaques congénitales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)