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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gènes SNRPN et MAGEL2)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

Accréditation Diagnostic en cytogénétique et biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gènes SNRPN, MAGEL2: microsatellites)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire et en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
CATANIA

Accréditation Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Accréditation Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Accréditation Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation Antenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation analysis, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. SNRPN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, FISH, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
OULU

Accréditation Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Prader - Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation Molecular (methylation-sensitive MLPA) and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Lanarkshire
GLASGOW

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Recherche de disomie uniparentale (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 et/ou 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hessen
BAD NAUHEIM

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Recherche de Disomie Uniparentale (tous chromosomes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Autre(s)

Plus d'informations
ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomyof chromosomes 14, 15 and 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

Plus d'informations
PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
TAMPERE

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
LEIPZIG

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation 'Diagnostic en biologie moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (étude de la méthylation au locus SNRPN ; gène UBE3A : recherche de mutations)'
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Norfolk
NORWICH

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation status, STR analysis)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation-MLPA, UBE3A gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (gènes UBE3A et SNRPN)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation Diagnostic cytogénétique du syndrome de Prader-Willi (FISH du gène SNRPN)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi-like syndrome (MAGEL2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accréditation Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic du vieillissement prématuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SUEDE

Skane
LUND

Accréditation Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes de Prader-Willi et Angelman (analyse par FISH du locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accréditation Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (FISH du gène SNRPN)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire et biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (MS-MLPA; gène SNRPN)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ALSACE
STRASBOURG

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire et biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi par étude de méthylation de la région 15q11-q13 via M-PCR spécifique (gène SNRPN)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH

Plus d'informations
FRANCE

BOURGOGNE
DIJON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes d'Angelman et Prader-Willi (deletion 15q11q13)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et Angelman (MLPA: région 15q11q13, analyse de méthylation du gène SNRPN)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire et biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic pré-implantatoire et postnatal en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH du gène SNRPN)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Diagnostic en biologie moléculaire et cytogénétique du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH, Caryotype

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi par RT-PCR et MLPA méthyl-sensible (gène SNRPN)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

LORRAINE
NANCY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire de Biologie Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

HAUTE-NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic prénatal et postnatal en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, FISH

Plus d'informations
ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

MARCHE
ANCONA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
VARESE

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Diagnostic en biologie moléculaire des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et UBE3A)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletions or changes in the methylation pattern of 15q11-q13 region; detection of uniparental disomy)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
FRANCE

LIMOUSIN
LIMOGES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (FISH, Caryotype, MS-MLPA: région 15q11q13 de BP1 à BP3, marqueurs microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
FRANCE

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Diagnostic en biologie moléculaire des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14, 15 à l'aide de microsatellites (étude des Copy Number Variaton)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESTONIE

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
FRANCE

LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER

Diagnostic prénatal et post-natal des syndromes d'Angelman/Prader-Willi (par FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnostic en génétique moléculaire du syndrome de Prader Willi
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
FRANCE

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (gène SNRPN)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (FISH/ microsatellites)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
POLOGNE

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire de microdélétions/microduplications (par FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
TURQUIE

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

ALSACE
MULHOUSE

Analyse par FISH de microdélétions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
FRANCE

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Recherche par FISH de la microdélétion 15q11.3
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

Plus d'informations
FRANCE

ALSACE
STRASBOURG

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de microduplication 15q11q13
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular cytogenetics of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis at locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic moléculaire des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion: diagnosis and prenatal testing (locus 15q11-q13 / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hessen
WIESBADEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

LORRAINE
METZ

Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes de Prader-Willi et Angelman
CHR de Metz-Thionville
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
FRANCE

ALSACE
STRASBOURG

Diagnostic cytogénétique des syndromes d'Angelman et Prader-Willi (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (array CGH, FISH, MLPA methylation)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

Plus d'informations
PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
CANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire des syndromes d'Angelman / Prader-Willi (profil de méthylation par MS-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Preimplantation and postnatal molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bremen
BREMEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
POLOGNE

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
Praxis für medizinische Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
HONGRIE

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

Plus d'informations
FRANCE

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Clinique St Jean Languedoc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
FRANCE

RHONE-ALPES
CHAMBERY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Hotel-Dieu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

CENTRE
ORLEANS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader Willi
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

Extremadura
BADAJOZ

Molecular cytogenetics diagnosis of chromosome anomalies
Hospital Perpetuo Socorro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ESPAGNE

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
FRANCE

PICARDIE
AMIENS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
FRANCE

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
GRECE

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
GRANADA

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Plus d'informations
ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
SUEDE

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

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BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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LIBAN

Beyrouth
BEIRUT

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (disomie uniparentale ou délétion du chromosome 15)
Université Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication

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SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

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SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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ITALIE

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Med-Biolog-Labor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

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TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

Plus d'informations
TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

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ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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POLOGNE

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
TCHEQUE, REPUBLIQUE

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Galicia
VIGO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH (SNRPN) analysis at 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
TCHEQUE, REPUBLIQUE

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

Plus d'informations
ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations
ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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FRANCE

HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE

Diagnostic par FISH du syndrome de Prader-Willi
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
POLOGNE

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
TUNISIE

TUNISIA
SOUSSE

Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

Plus d'informations
MAROC

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : Techniques sur puce, Pyroséquençage

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Multilocus Methylation Defects (MMD) by MassArray
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : Techniques sur puce

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