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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic pré-implantatoire et postnatal en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams (analyse par FISH du gène ELN)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic moléculaire des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Accréditation
Cytogenetic and molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH and array based techniques)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams (gène ELN)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire (MLPA) du syndrome de Williams (gène ELN)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH; MLPA; microarray; entire coding region ELN gene)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FINLANDE

Finland
OULU

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Oulu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Williams (del 7q)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Hessen
BAD NAUHEIM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Williams syndrome (7q microdeletion detection)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: deletion analysis only)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q11)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Accréditation
Diagnostic postnatal des microdélétions et microduplications (par array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Recherche par FISH de microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en génétique moléculaire des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA at 7q11.23)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Norfolk
NORWICH

Accréditation
Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: sequencing, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accréditation
Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic cytogénétique du syndrome de Williams (gène ELN)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du vieillissement prématuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams (analyse par FISH du locus 7q11.2)
CYTOGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SUEDE

Skane
LUND

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at the ELN locus)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes microdélétionnels (par FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUEDE

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Accréditation
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA of 6 probes in the 7q11.23 region)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accréditation
Diagnostic cytogénétique du syndrome de Williams (FISH du gène ELN)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Hotel-Dieu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
NANCY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Laboratoire de Biologie Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Clinique St Jean Languedoc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic prénatal et postnatal en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic cytogénétique et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Galliera
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
BIOS S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TOSCANA
PISA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, FISH

ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of Wiliams syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (region 7q11.23)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (detecting the deletion of the 7q11.23 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes de microdélétion microduplication
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams Beuren syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome with FISH
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (7q11.23): FISH/MLPA.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
EPINAL

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ITALIE

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Williams syndrome (17q11.23 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis at 7q11.23)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

TOSCANA
GROSSETO

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis and molecular of Williams syndome
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Bayern
NÜRNBERG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Williams syndrome type 1 (ELN, LIMK1 genes)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
EVREUX

Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
VALENCE

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
Centre hospitalier de Valence
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic prénatal et post-natal du syndrome de Williams (par FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic des microdélétions et microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire de microdélétions/microduplications (par FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams-Beuren (analyse par FISH)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic en cytogénétique moléculaire des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
MULHOUSE

Analyse par FISH de microdélétions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis (elastin gene 7q11-13)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (deletions of ELN and LIMK1 genes by MLPA analysis)
Lorgen G.P.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, CYLN2, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Williams syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic moléculaire des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome: diagnostic and prenatal testing (ELN gene / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Williams syndrome: diagnostic and prenatal testing (FISH 7q11.23); ELN, LIMK1 genes: MLPA
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für medizinische Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
CIC - Centro de Investigación del Cáncer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidies (chromosomes 5, 7, 9 / FISH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic cytogénétique du syndrome de Williams (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic moléculaire des microdélétions / microduplications par CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Williams syndrome (array CGH, FISH, MLPA)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1, CLIP2: deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Genetic Diagnóstico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic prénatal de microdélétions et microduplications (CGH-array)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

HONGRIE

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Williams syndrome
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Williams
CHR d'Orléans - Site La Source
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale San Martino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
AUSL di Imola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Sassari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario de Canarias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (7q11 del)
University Children's Hospital - UKBB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Williams syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

TURQUIE

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome by MLPA and FISH analysis (ELN,CYLN2 and TBL2 genes)
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Med-Biolog-Labor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of William syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnostic cytogénétique des syndromes microdélétionnels
Laboratoire d'Eylau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

GRECE

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
University general hospital of Patras
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
LE HAVRE

Diagnostic par FISH du syndrome de Williams
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
LE HAVRE

Diagnostic par FISH des remaniements sub-télomériques
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

MAROC

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Williams syndrome and supravalvular aortic stenosis (ELN, LIMK1 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (microdeletion 7q11.23 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Genyca Innova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH