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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic moléculaire des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome (NIPBL, SMC1A and HDAC8 gene)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
AARGAU

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia-de-Lange syndrome (NIPBL1/ SMC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, RAD21 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia De Lange Syndrome 1 (NIPBL gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 genes)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome type 3 (SMC3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NGS panel: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange (Panel)
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des anomalies des membres (Panel : 107 gènes)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, SMC3, SMC1L1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 genes)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene): Sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (entire coding sequence of SMC1A and NIPBL genes / deletions of NIPBL gene by MLPA analysis)
Lorgen G.P.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL and SMC1A genes): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A, NIPBL genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic moléculaire des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, SMC1A, and SMC3 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3, SMC1A, HDAC8, RAD21 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (genes panel: NIPBL, SMC1A, SMC3)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A and SMC3 genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A gene)
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL and SMC1A genes)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (whole sequence of SMC1A gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3, SMC1A, RAD21, HDAC8 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées