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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia. FXN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (FRDA gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lanarkshire
GLASGOW

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene, C282Y and H63D mutations: by allele-specific PCR)
Southern General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FA, FXN gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
National Centre for Medical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FRDA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en génétique moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation
Molecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: sequencing/MLPA, trinucleotide repeat by PCR or Southern Blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (gene: FXN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia by targetted mutation analysis (FXN gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Skane
LUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene analysis by Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en génétique moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR - Dipartimento di Medicina
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Gemeinschaftspraxis Dr. Susanne Ebner und Dr. Susanne Markus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene / (GAA)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitari Sant Joan de Déu
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESTONIE

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: GAA repeat estimation and complete sequencing)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Friedreich ataxia (GAA expansion FXN gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Friedrich ataxia: repeat expansion of FXN gene
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (entire coding sequence of FRDA gene)
Lorgen G.P.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN, détection par PCR & Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat by msTP-PCR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene, GAA expansion)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene / triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic en biologie moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (sequence analysis of the entire coding region of FXN gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de l'ataxie héréditaire (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic de l'ataxie récessive (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of cardiomyopathies (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
GRANADA

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Contexte(s) : Diagnostic postnatal

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University of Athens - Medical school
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Uppsala Universitet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FRATAXIN, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medgene s.r.o.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (entire coding sequence of FXN gene / analysis of GAA triplet expansion)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat in intron 1 by long-ramge PCR, TP-PCR)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (GAA repeat analysis FXN gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées