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Légende : Accréditation =Accréditation
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    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
    • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MARTINSRIED
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A/B and 7 (ADAMTS2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)
    • Praxis für Humangenetik Freiburg
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • FREIBURG
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes: sequencing, MLPA)
    • Zentrum für Humangenetik Mannheim
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • MANNHEIM
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers Danlos classic type I, II (COL5A1 gene, COL5A2 gene)
    • Center for Medical Genetics Ghent
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • BELGIQUE
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of classic Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1 and COL5A2 genes: DNA sequencing of entire coding region)
    • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Plus d'informations
    • ROYAUME-UNI
    • South Yorkshire
    • SHEFFIELD
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)
    • Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • KÖLN
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes: sequencing / MLPA)
    • Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • DORTMUND
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
    • Medizinisches Versorgungszentrum Humane Genetik
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB genes)
    • Centogene AG
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL5A1 and COL5A2 genes: sequencing of the entire coding region)
    • Instituto de Biologia Molecular e Celular
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Plus d'informations
    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
    • Universität Zürich
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)
    • Plus d'informations
    • SUISSE
    • Suisse Alémanique
    • SCHLIEREN
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL5A1, COL5A2 genes)
    • Reference Laboratory Genetics
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Cataluña
    • L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
    • Accréditation
    • Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Ehlers Danlos NGS Panel (18 genes)
    • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
    • Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce
    • Plus d'informations
    • CANADA
    • Ontario
    • TORONTO
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes)
    • Pränatalmedizin München
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • Accréditation
    • Diagnostic du vieillissement prématuré (Panel)
    • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)
    • Plus d'informations
    • FRANCE
    • PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
    • MARSEILLE
    • Accréditation
    • Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, COL3A1, SLC2A10, SKI genes) Next-generation sequencing
    • Biomedicum Helsinki 2U
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)
    • Plus d'informations
    • FINLANDE
    • Finland
    • HELSINKI
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1-4, 6B, 7A-C (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ZNF469 genes)
    • Praxis Dres. Gencik
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Niedersachsen
    • OSNABRÜCK
    • Molecular diagnosis of classic Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2 genes)
    • IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL1A1, COL5A1 and COL5A2 genes)
    • Sistemas Genómicos S.L.
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 7A and 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes: sequencing / MLPA)
    • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Sachsen
    • DRESDEN
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, Type I, IV, VI and VIIB (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A2 genes: sequencing of the entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for COL5A1 and PLOD1 gene)
    • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : MLPA et techniques associées
    • Plus d'informations
    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL5A1, COL5A2 genes / entire coding sequence)
    • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • SANT JOAN D'ALACANT
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL5A1 and COL5A2 genes)
    • Genetaq
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Andalucía
    • MÁLAGA
    • Postnatal molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (sequence analysis of the entire coding region of COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)
    • Istituto Auxologico Italiano
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
    • Plus d'informations
    • ITALIE
    • LOMBARDIA
    • CUSANO MILANINO
    • Diagnostic de la myopathie rétractile (Panel)
    • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
    • Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)
    • Plus d'informations
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2 genes)
    • Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
    • Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
    • Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Madrid
    • SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome classic type (COL5A1, COL5A2 genes)
    • Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ITALIE
    • EMILIA ROMAGNA
    • BOLOGNA
    • Electron microscopic diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome
    • Universitäts-Hautklinik Heidelberg
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Pathologie
    • Plus d'informations
    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • HEIDELBERG
    • Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 and COL5A2 genes)
    • INCLIVA
    • Contexte(s) : Diagnostic postnatal
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
    • Preimplantation genetic diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, classic type (COL5A1 gene)
    • Igenomix Spain
    • Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
    • Spécialité(s) : Génétique moléculaire
    • Plus d'informations
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • PATERNA