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Légende : Accréditation =Accréditation
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ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (KRT74, LIPH, LPAR6 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH, LPAR6, KRT74 genes)
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic de l'hypotrichose (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Light microscopy of isolated hair shaft abnormality
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie