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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Molecular diagnosis of primary dysferlinopathies (DYSF gene)
CHU de Marseille - H˘pital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of myopathies by NGS panel analysis
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of progressive muscular dystrophy (Panel)
CHU de Marseille - H˘pital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi molecolare della miopatia di Miyoshi (gene DYSF)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Miyoshi myopathy (ANO5 and DYSF genes): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene / 1624delG and 927delG mutations and entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Miyoshi myopathy 1 and 3 (DYSF and ANO5 genes)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of dysferlinopathy (DYSF gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Miyoshi myopathy (ANO5 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Molecular diagnosis of dysferlinopathies (DYSF gene)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of distal myopathy (Panel)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of distal myopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of distal myopathy (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dysferlinopathies (DYSF gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2G, 2I (gene calpaina 3)
AOU Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli - Centro storico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dysferlin
University of Tampere
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica, Western Blot

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Dysferlinopathies by western blotting for Dysferlin
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della miopatia di Miyoshi (gene DYSF)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda UniversitÓ degli Studi di Napoli
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of dysferlinopathies on muscle biopsy (multiplex Western-Blot)
Institut de Recherches en BiothÚrapie (IRB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Western Blot

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Molecular diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L and Miyoshi myopathy (ANO5 gene: sequencing of exons 5 and 20, complete sequencing if needed)
University of Tampere
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitńtsklinikum Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle disferlinopatie (gene DYSF)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive distal myopathy (genes ANO5, DYSF)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA