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Didascalia
: Accreditato
=
;
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
RHONE-ALPES
LYON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
SICILIA
CATANIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
LABOGEN S.a.S.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Istituto Auxologico Italiano
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi del gene SNRP mediante studi di disomia uniparentale, analisi di metilazione e FISH)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Thüringen
JENA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Schleswig-Holstein
KIEL
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation analysis, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. SNRPN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA, FISH, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
SVIZZERA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SVIZZERA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
FINLANDIA
Finland
OULU
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
BELGIO
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
BELGIO
LIEGE
LIEGE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array
BELGIO
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molecular (methylation-sensitive MLPA) and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Graz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
SVIZZERA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hessen
BAD NAUHEIM
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centrum für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipizzazione
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
PAESI BASSI
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Altra
SPAGNA
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PAESI BASSI
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molecular diagnosis of uniparental disomyof chromosomes 14, 15 and 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
PAESI BASSI
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
PAESI BASSI
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Sachsen
LEIPZIG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array, FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Yorkshire
LEEDS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Norfolk
NORWICH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation status, STR analysis)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation-MLPA, UBE3A gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
GERMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi-like syndrome (MAGEL2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
SVIZZERA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
CANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
BAD STEBEN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVEZIA
Skane
LUND
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis at locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SVEZIA
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
CANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR
FRANCIA
RHONE-ALPES
BRON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, FISH
FRANCIA
BOURGOGNE
DIJON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willy syndromes (15q11q13 deletion)
CHU de Poitiers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular diagnosis of Prader-Williand Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN gene)
CHU de Poitiers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
LORRAINE
NANCY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
HAUTE-NORMANDIE
ROUEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
AQUITAINE
BORDEAUX
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedali Galliera
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
BIOS S.p.A.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosi postnatale molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi del gene UBE3A)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, FISH
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: Cariotipizzazione
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (geni SNRPN, UBE3A)
Istituto Auxologico Italiano
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array
ITALIA
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (geni SNRPN e UBE3A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
Cataluña
SABADELL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Genoma
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Bayern
ERLANGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
LEGNANO
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
TOSCANA
SIENA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
MARCHE
ANCONA
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Aragón
ZARAGOZA
Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
ITALIA
VENETO
SARMEOLA DI RUBANO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
VARESE
Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (test di metilazione)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Ospedale San Raffaele
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LOMBARDIA
BERGAMO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedali Riuniti di Bergamo
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Pavia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
Aragón
ZARAGOZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
VENETO
VENEZIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
VENETO
BASSANO DEL GRAPPA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale "San Bassiano"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA
Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: Cariotipizzazione
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
VENETO
VICENZA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ULSS 6 "Vicenza"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
SPAGNA
Andalucía
SEVILLA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletions or changes in the methylation pattern of 15q11-q13 region; detection of uniparental disomy)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
FRANCIA
LIMOUSIN
LIMOGES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman mediante analisi di metilazione, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SVIZZERA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
FRANCIA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
ITALIA
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array, FISH
GERMANIA
Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
DANIMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
DANIMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
SPAGNA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
FRANCIA
LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER
Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Angelman/Prader-Willi syndromes (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
NORVEGIA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
NORVEGIA
Vestlandet
BERGEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
POLONIA
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
TURCHIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene UBE3A e test di metilazione regione critica PWS/AS del cromosoma 15)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
Istituto CSS-Mendel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
FRANCIA
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR
DANIMARCA
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Tayside
DUNDEE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
UNGHERIA
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (FISH/ microsatellites)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
POLONIA
Wroclaw
WROCLAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
RHONE-ALPES
GRENOBLE
Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
TURCHIA
TURKEY
ANKARA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
ALSACE
MULHOUSE
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
FRANCIA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
FISH analysis of the 15q11.3 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Lothian
EDINBURGH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Bydgoszcz
BYDGOSZCZ
Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of microduplication 15q11q13 syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular cytogenetics of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis at locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
País Vasco
DERIO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare prenatale delle disomie uniparentali dei cromosomi 6, 7, 14, 15
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali (cromosomi 7, 14, 21)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi citogenetica molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
PORTOGALLO
CENTRO
COIMBRA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
PORTOGALLO
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion: diagnosis and prenatal testing (locus 15q11-q13 / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
ALCALÁ DE HENARES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Hessen
WIESBADEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
LORRAINE
METZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
CHR de Metz-Thionville
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array, FISH
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
NIMGenetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array
FRANCIA
ALSACE
STRASBOURG
Cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (array CGH, FISH, MLPA methylation)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH
PORTOGALLO
CENTRO
OEIRAS
Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
PORTOGALLO
ILHAS
FUNCHAL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
País Vasco
BILBAO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Preimplantation and postnatal molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Scopo
: Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array
ITALIA
SICILIA
AVOLA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratori Campisi s.r.l.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Technical procedure(s)
: Sequenziamento con metodo Sanger
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR
CANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA-microduplicazioni/microdelezioni e metilazione della regione 15q11/disomia uniparentale del Cr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (mediante Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Citogenetica
GERMANIA
Bremen
BREMEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
POLONIA
Wroclaw
WROCLAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GERMANIA
Berlin
BERLIN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
Praxis für medizinische Genetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
UNGHERIA
Észak-Magyarország
DEBRECEN
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
FRANCIA
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
RHONE-ALPES
CHAMBERY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
CENTRE
ORLEANS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
ABRUZZO
CHIETI
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: Cariotipizzazione
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
VENETO
BELLUNO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
Ospedale San Martino
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
PUGLIA
LECCE
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Genoma
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
RAVENNA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Santa Maria delle Croci
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
SARDEGNA
SASSARI
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Sassari
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
VENETO
VERONA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Madrid
MÓSTOLES
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
CALABRIA
CATANZARO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Brescia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Santa Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi citogenetica ad alta risoluzione della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Poliambulatorio
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
Extremadura
BADAJOZ
Molecular cytogenetics diagnosis of chromosome anomalies
Hospital Perpetuo Socorro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SPAGNA
Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
SICILIA
TROINA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
ABRUZZO
L'AQUILA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
PORTOGALLO
NORTE
VILA REAL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
SICILIA
PALERMO
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
FRANCIA
PICARDIE
AMIENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
FRANCIA
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
IMOLA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
AUSL di Imola
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Navarra
PAMPLONA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
SVIZZERA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
IOANNINA
IOANNINA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
MARCHE
FANO
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Associazione Cante di Montevecchio
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS "E. Medea"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Andalucía
GRANADA
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Scopo
: Diagnosi postnatale
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
SICILIA
TROINA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
Madrid
MADRID
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
REPUBBLICA CECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
SVEZIA
Landstinget i Uppsala län
UPPSALA
Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
ABRUZZO
CHIETI
Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario di Chieti
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 15q11-13 (Prader-Willi/Angelman)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
BULGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
LIBANO
Beyrouth
BEIRUT
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
SVEZIA
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVEZIA
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
SLOVENIA
SLOVENIA
LJUBLJANA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
MARCHE
JESI
Diagnosi molecolare della sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica
BIOAESIS
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Med-Biolog-Labor
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH
TURCHIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
TURCHIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
ISRAELE
ISRAEL
JERUSALEM
'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
ISRAELE
ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAELE
ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAELE
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Lodz
LODZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
REPUBBLICA CECA
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REPUBBLICA CECA
Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Galicia
VIGO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH (SNRPN) analysis at 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
REPUBBLICA CECA
Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ROMANIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCIA
HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE
Diagnosis by FISH of Prader-Willi syndrome
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Gdansk
GDANSK
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SLOVACCHIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
POLONIA
Lodz
LODZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
TUNISIA
TUNISIA
SOUSSE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
MAROCCO
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
MAROCCO
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Technical procedure(s)
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
PUGLIA
GROTTAGLIE
Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipizzazione
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione
Technical procedure(s)
: Tecniche basate su array, Pirosequenziamento con bisolfito
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO