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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene : mutation T8993G/C)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
GHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Biochemical and molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Caen - H˘pital de la C˘te de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (mutation m.8993T>G/C)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (Mitochondrial genom)
Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
'Molecular diagnosis of Mitochondriopathy (mtDNA; MitoChip)'
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutation 8993G)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>C/G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
The Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene (2 mutations: m.8993T>C m.8993T>G): Targetted mutation analysis / testing for known mutations in family members)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
The Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
The Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Caen - H˘pital de la C˘te de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditato							
Molecular diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
GHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>G/C)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - NGS Mt Genome Sequencing (37 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of NARP (targeted mutation)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - NGS Mt Genome Sequencing (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6: m.8993T>G/C)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of NARP syndrome (mtDNA)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della sindrome NARP (gene MT-ATP6)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 & MT-ATP8 genes in blood, muscle and liver tissue by PCR)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP 6 gene)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
ARMILLA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutations T8993G and T8993C)
Lorgen G.P.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Helmholtz Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome NARP/MILS (gene MT-ATP6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial genome)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: mutation T8993G)
Genetaq
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / T8993C, T8993G mutations)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Biochemical study of mitochondrial phrosphorilative oxydation deficiencies : enzymatic and polarographic studies - Mitochondrial haplotypes determination
UniversitÚ Bordeaux 2 - Victor SÚgalen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dei difetti della catena respiratoria e della sintesi dell'ATP mitocondriale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8, POLG genes)
Klinikum Schwabing, Stńdt. Klinikum GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: T8993C)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MTATP6)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome
LMU Klinikum der Universitńt MŘnchen - Campus Gro▀hadern
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della sindrome NARP (gene MT-ATP6)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Biochemical diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska University Hospital - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVEZIA

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Karolinska University Hospital - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
GÍTTINGEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: position 8993)
Universitńtsmedizin G÷ttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP (Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

NORVEGIA

Nord-Norge
TROMSě

Molecular diagnosis of NARP syndrome (T8993G mtDNA mutation)
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of NARP/MILS syndrome
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene, mutations T8993G, T8993C)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of OXPHOS diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della sindrome NARP (analisi del DNA mitocondriale: geni MTATP6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutations T8993G and T8993C)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitńtsklinikum Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Biochemical diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Instituto de Investigaciˇn Hospital 12 de Octubre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA sequencing for a single gene
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA analysis for known mutations
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial southern blot for detection of multiple deletions, dublications and depletions
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA mutation screening.
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati