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GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, autosomal recessive (BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1, P4HB, B6GALT6, TAPT1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (PLOD2 and FKBP10: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10 gene)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Osteogenesis Imperfecta NGS Panel and Del/Dup Analysis (17 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (PLOD2 gene); complete sequencing
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of exon 2)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Genetaq
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of the entire conding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2, FKBP10 genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger