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FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti : search for recurrent deletions of exons 4-10 of IKBKG gene
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditato							
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene: by PCR analysis for common deletion and X-inactivation)
Southern General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Molecular genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti type 2 (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (NEMO (IKBKG): common deletion and sequencing)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular analysis of the IKBKG gene in immunodeficiency syndromes (test under development)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Intellectual Deficit due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
St George's University of London
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

DANIMARCA

SjŠlland
GLOSTRUP

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion analysis; carrier analysis)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

DANIMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion of exon 4-10 and sequencing)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of the incontinentia pigmenti (IKBKG gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (NEMO gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'incontinentia pigmenti (gene IKBKG)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - UniversitÓ degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: exons 4-10)
Genetaq
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene / gene and EX4-10 deletion sequencing)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SPAGNA

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare postnatale dell'incontinentia pigmenti (analisi del gene IKBKG mediante analisi di mutazione di esoni selezionati, sequeziamento dell'intera regione codificante, sequenziamento dell'intero esoma)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Histological diagnosis of incontinentia pigmenti
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
University Medical Center Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi genetica preconcezionale sul primo globulo polare (analisi dei microsatelliti)
Policlinico Universitario di Padova
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of incontinentia pigmenti
Universitńts-Hautklinik Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dei difetti di IKBKG (gene IKBKG)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (sequencing of IKBKG gene)
Genyca Innova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare

UNGHERIA

DÚl-Alf÷ld
SZEGED

Incontinentia pigmenti
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger