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GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (TRPV4 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
AARGAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Metatropic Dysplasia (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Molecular diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (sequencing)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Metatropic Dysplasia (TRPV4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of retarted growth (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (sequencing)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of metatropic dysplasia type 1 (TRPV4 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of TRPV4-related bone disorder (TRPV4 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHRU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della displasia metatropica (gene TRPV4)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Zentrum fŘr Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Centro de Investigaciˇn PrÝncipe Felipe (CIPF)
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR