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GERMANIA

Sachsen
WEI▀WASSER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Immunohistochemical diagnosis of Alport Syndrome (skin biopsy)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

BELGIO

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, 4, 5 genes)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique - Gosselies
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Unexplained Deafness (exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (X-linked) (COL4A5 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A4, COL4A3 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (gene panel COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Syndromic Hearing Loss - Waardenburg, Treacher Collins, Alport, Norrie Syndrome NGS Panel and Del/Dup Analysis (9 Genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport syndrome (NGS panel: COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Asper Biotech Ltd.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Alport syndrome (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of nephrotic syndromes (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-Alport syndrome (COL4A5: sequencing and MLPA)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autosomal dominant Alport syndrome (COL4A3 & COL4A4: by sequencing)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 & COL4A4: by sequencing)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome di Alport (geni COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A3, COL4A4 genes)
Fundaciˇ Puigvert
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Alport (gene COL4A5)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Genetaq
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes / complete sequencing)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene): analysis of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 y COL4A5 genes)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A3 and COL4A4 genes: sequencing of entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for COL4A5 gene)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene / entire coding sequence, MLPA)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 genes)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular genetics diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A45 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Alport syndrome (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of deafness (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of autosomal recessive Alport syndrom (COL4A3, COL4A4 genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of X-linked Alport syndrom (COL4A5 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

DÚl-Alf÷ld
SZEGED

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
University of Szeged - Paediatric Department
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Alport (COL4A5, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Molecular diagnosis of autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Genyca Innova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare