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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CHU de Marseille - H˘pital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, RET genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Molecular genetics diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung Disease (RET, EDN3, EDNRB and PHOX2B gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDNRB, GDNF and RET genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene sequencing)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung (RET gene)
UniversitÚ Catholique de Louvain - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Susceptibility to Hirschsprung Disease type 3 (GDNF gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, RET genes)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (GDNF, RET genes)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to Hirschprung disease (RET gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDNRB, EDN3, GDNF and RET genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
CHU de Marseille - H˘pital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Devon
EXETER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis (RET gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Institut fŘr Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della malattia di Hirschsprung (gene RET)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
SEVILLA

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Hospital Universitario Virgen del RocÝo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

PaÝs Vasco
BARAKALDO

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Universitńtsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Genetaq
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Hirschsprung disease (by FISH)
CHRU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

AndalucÝa
ARMILLA

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (entire coding sequence of RET gene)
Lorgen G.P.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3 gene: sequencing; EDNRB, RET genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene: sequencing of the entire coding region9
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, RET genes / sequencing)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hirschsprung Disease (RET)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of deafness (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Hirschsprung disease (RET, EDNRB, EDN3, GDNF genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CROAZIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Hirschsprung disease
Children's University Hospital Zagreb
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare