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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (KRT74, LIPH, LPAR6 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitą : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of scalp disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitą : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH, LPAR6, KRT74 genes)
Universitätsklinikum Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitą : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of hypotrichosis (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitą : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Light microscopy of isolated hair shaft abnormality
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitą : Patologia