x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

37 Risultato/i

Filtro per

SpecialitÓ / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualitÓ

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Junctional Epidermolysis Bullosa (COL17A1, LAMB3, LAMA3, LAMC2, ITGB4 and ITGA6 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Epidermolysis Bullosa (Immunofluorescence and electron microscopy analysis of skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of inherited epidermolysis bullosa (KRT5, KRT14, COL17A1, LAMC2, LAMB3, LAMA3 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa junctional type, juntional Herlitz type and dystrophic (LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 and ITGB4 genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, LAMA3 and COL17A1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene / entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type (COL17A1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Typing of epidermolysis bullosa (immunohistochemistry, electronic microscopy on skin biopsy)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa giunzionale (geni LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 e COL17A1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Universitńts-Klinik fŘr Dermatologie und Venerologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of Epidermolysis bullosa by antigen mapping
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - H˘pital Beaumont -
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Immunologia

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa (mutation screening of the COL7A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 & LAMC2 genes)
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
BUDAPEST

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COLl7A1 and LAMB3 gene)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMA3, LAMC2 genes)
Kinder- und Jugendklinik des Universitńtsklinikums Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Lethalis (LAMC2, LAMB3, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Dystrophic (COL7A1, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome (ITGB4, ITGA6 genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of junctional epidermolysis bullosa
Universitńts-Hautklinik Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa
Universitńts-Hautklinik Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Electron microscopy and immunofluorescence mapping of epidermolysis bullosa
Universitńts-Klinik fŘr Dermatologie und Venerologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, and COL17A1 gene)
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversitńt (PMU)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, LAMC2, ITGB4 genes)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
CIEMAT - Centro de Investigaciones EnergÚticas Medioambientales y Tecnolˇgicas
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3 gene: sequencing)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3 genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger