x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

400 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

Accreditatie Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
CATANIA

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie Antenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Thüringen
JENA

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation analysis, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. SNRPN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, FISH, Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
FINLAND

Finland
OULU

Accreditatie Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie Molecular (methylation-sensitive MLPA) and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH, Karyotypering

Meer informatie
BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Andere

Meer informatie
SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Murcia
EL PALMAR

Accreditatie Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomyof chromosomes 14, 15 and 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse

Meer informatie
NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FINLAND

Finland
HELSINKI

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FINLAND

Finland
TAMPERE

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Norfolk
NORWICH

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation status, STR analysis)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation-MLPA, UBE3A gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie Diagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi-like syndrome (MAGEL2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accreditatie Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditatie Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis at locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accreditatie Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ALSACE
STRASBOURG

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
BRON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

BOURGOGNE
DIJON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willy syndromes (15q11q13 deletion)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Molecular diagnosis of Prader-Williand Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

LORRAINE
NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

HAUTE-NORMANDIE
ROUEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, FISH

Meer informatie
ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : Karyotypering

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
SABADELL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

MARCHE
ANCONA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
ITALIË

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
VARESE

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : Karyotypering

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletions or changes in the methylation pattern of 15q11-q13 region; detection of uniparental disomy)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
FRANKRIJK

LIMOUSIN
LIMOGES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
OOSTENRIJK

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
FRANKRIJK

BASSE-NORMANDIE
CAEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DENEMARKEN

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ESTLAND

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
FRANKRIJK

LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Angelman/Prader-Willi syndromes (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
NOORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH, Karyotypering

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
FRANKRIJK

FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
HONGARIJE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (FISH/ microsatellites)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
GRENOBLE

Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
TURKIJE

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

ALSACE
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
FRANKRIJK

BASSE-NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 15q11.3 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

Meer informatie
FRANKRIJK

ALSACE
STRASBOURG

Molecular diagnosis of microduplication 15q11q13 syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular cytogenetics of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis at locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion: diagnosis and prenatal testing (locus 15q11-q13 / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Hessen
WIESBADEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

LORRAINE
METZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
CHR de Metz-Thionville
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
NIMGenetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ALSACE
STRASBOURG

Cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (array CGH, FISH, MLPA methylation)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Preimplantation and postnatal molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Technical procedure(s) : Sanger-sequencing

Meer informatie
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
DUITSLAND

Bremen
BREMEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
Praxis für medizinische Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
HONGARIJE

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

MIDI-PYRENEES
TOULOUSE

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

RHONE-ALPES
CHAMBERY

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

CENTRE
ORLEANS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : Karyotypering

Meer informatie
ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

Extremadura
BADAJOZ

Molecular cytogenetics diagnosis of chromosome anomalies
Hospital Perpetuo Socorro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
SPANJE

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
FRANKRIJK

PICARDIE
AMIENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
FRANKRIJK

CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Navarra
PAMPLONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
GRIEKENLAND

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Andalucía
GRANADA

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose

Meer informatie
ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
ZWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
BULGARIJE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
LIBANON

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
SLOVENIË

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ITALIË

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Med-Biolog-Labor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

Meer informatie
ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ISRAËL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
ISRAËL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
TSJECHIË

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Galicia
VIGO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH (SNRPN) analysis at 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
TSJECHIË

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica

Meer informatie
ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

Meer informatie
ROEMENIË

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
FRANKRIJK

HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE

Diagnosis by FISH of Prader-Willi syndrome
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Technical procedure(s) : FISH

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Technical procedure(s) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
POLEN

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
TUNESIË

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse

Meer informatie
MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

Meer informatie
SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Technical procedure(s) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
ITALIË

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Technical procedure(s) : FISH, Karyotypering

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Multilocus Methylation Defects (MMD) by MassArray
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Technical procedure(s) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie