Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

345 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - H˘pital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CH de Versailles - H˘pital AndrÚ Mignot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Reims - H˘pital Maison Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis of ELN gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Molecular diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire de biologie mÚdicale GEN-BIO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Accreditatie
Cytogenetic and molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ITALI╦

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH and array based techniques)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

ThŘringen
JENA

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Jena
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
N╬MES

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nţmes - H˘pital Caremeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut fŘr Medizinische Genetik und angewandte Genomik TŘbingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Universitńtsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditatie
Molecular diagnosis (MLPA) of Williams syndrome (ELN gene)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH; MLPA; microarray; entire coding region ELN gene)
Universitńt ZŘrich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FINLAND

Finland
OULU

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Oulu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Ruhr-Universitńt Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

BELGI╦

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
D▄SSELDORF

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Heinrich-Heine-Universitńt DŘsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universitńt ZŘrich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

BELGI╦

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Institut de Pathologie et de GÚnÚtique - Gosselies
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome (7q microdeletion detection)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: deletion analysis only)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Institut fŘr Klinische Genetik Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Niedersachsen
GÍTTINGEN

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome
Institut fŘr Humangenetik der Universitńt G÷ttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
L▄BECK

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein - Campus LŘbeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
Z▄RICH

Accreditatie
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q11)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Postnatal diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - H˘pital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - H˘pital d'Estaing
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitńtsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FINLAND

Finland
HELSINKI

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FINLAND

Finland
TAMPERE

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
N╬MES

Accreditatie
Molecular diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nţmes - H˘pital Caremeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
W▄RZBURG

Accreditatie
Microdeletion screening by MLPA
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA at 7q11.23)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Norfolk
NORWICH

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: sequencing, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universitńt Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
ALCAL┴ DE HENARES

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario PrÝncipe de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Centre de GÚnÚtique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

BELGI╦

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitńtsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitńtsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accreditatie
Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH of ELN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnostic of microdeletion / microduplication syndromes
H˘pital Saint-Joseph
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties

BELGI╦

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - H˘pital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome
North York General Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Murcia
EL PALMAR

Accreditatie
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de BioquÝmica y GenÚtica ClÝnica
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinische Universitńt Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut fŘr angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
CYTOGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at the ELN locus)
Skňnes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ZWEDEN

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - H˘pital Antoine BÚclŔre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ZWEDEN

Landstinget i Ísterg÷tland
LINKÍPING

Accreditatie
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Link÷ping
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA of 6 probes in the 7q11.23 region)
The Doctors Laboratory Ltd
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

CANADA

QuÚbec
MONT-ROYAL, MONTR╔AL

Accreditatie
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris - H˘pital Robert DebrÚ
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris Centre - MaternitÚ Port Royal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Caen - H˘pital ClÚmenceau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Rennes - H˘pital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - H˘pital Jean Verdier
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Lille - H˘pital Jeanne de Flandre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Hotel-Dieu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANăON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Besanšon - H˘pital Jean Minjoz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

GRAND-EST
NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris Est - H˘pital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHR d'OrlÚans - Site La Source
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Marseille - H˘pital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Cytogenetic and molecular diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - H˘pital Jean Verdier
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ITALI╦

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Galliera
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

TOSCANA
PISA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, FISH

ITALI╦

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Catalu˝a
SABADELL

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Corporaciˇn Sanitaria Parc TaulÝ
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ITALI╦

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitńtsklinikum Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
UniversitÓ degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Aragˇn
ZARAGOZA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Centro de Anßlisis GenÚticos
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ITALI╦

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of Wiliams syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - UniversitÓ dell'Insubria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
UniversitÓ degli Studi di Pavia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (region 7q11.23)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - UniversitÓ degli Studi di Milano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

AndalucÝa
SEVILLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (detecting the deletion of the 7q11.23 region)
Hospital Universitario Virgen del RocÝo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Molecular cytogenetics diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - H˘pital de la mŔre et de l'enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

OOSTENRIJK

OBERÍSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams Beuren syndrome
Kepler Universitńtsklinikum - Med Campus IV.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Instituto Nacional de Sa˙de Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome with FISH
A.O. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - H˘pital Robert DebrÚ
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut fŘr Humangenetik der Martin-Luther-Universitńt Halle Wittenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Bayern
REGENSBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (7q11.23): FISH/MLPA.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DENEMARKEN

SjŠlland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universitńt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario Miguel Servet
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams syndrome
Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Diagnostic Genetic Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire d'analyses mÚdicales ClÚment
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

GRAND-EST
EPINAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - H˘pital Sainte Musse
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALI╦

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
H˘pitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Williams syndrome (17q11.23 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

TOSCANA
GROSSETO

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ITALI╦

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hessen
GIE▀EN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut fŘr Humangenetik des UKGM am Standort Gie▀en
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis and molecular of Williams syndome
Prńnatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Studie van uniparentale disomie, Methylatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Bayern
N▄RNBERG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Williams syndrome type 1 (ELN, LIMK1 genes)
Genetaq
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Molecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties

FRANKRIJK

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
CHRU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHRU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - H˘pital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - H˘pital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - H˘pital Couple-Enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - H˘pital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Molecular cytogenetic diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - H˘pital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

TURKIJE

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - H˘pital Emile Muller
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Molecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis (elastin gene 7q11-13)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SPANJE

AndalucÝa
ARMILLA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (deletions of ELN and LIMK1 genes by MLPA analysis)
Lorgen G.P.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH, Karyotypering

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, CYLN2, LIMK1 genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

PaÝs Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Williams syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - H˘pital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Centro de Diagnˇstico BiomÚdico - CDB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome: diagnostic and prenatal testing (ELN gene / FISH, MLPA, STR)
Hospital ClÝnico San Carlos
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Williams syndrome: diagnostic and prenatal testing (FISH 7q11.23); ELN, LIMK1 genes: MLPA
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis fŘr medizinische Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitńtsklinikum Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
CIC - Centro de Investigaciˇn del Cßncer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH; array-CGH)
PoliclÝnica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidies (chromosomes 5, 7, 9 / FISH)
PoliclÝnica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
PoliclÝnica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
PoliclÝnica Gipuzkoa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

SjŠlland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

SjŠlland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DENEMARKEN

SjŠlland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel H˘pital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Molecular diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel H˘pital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Williams syndrome (array CGH, FISH, MLPA)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1, CLIP2: deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratˇrio de Anßlises ClÝnicas Dr. Joaquim Chaves
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

PaÝs Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Genetic Diagnˇstico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
CHU Paris Centre - MaternitÚ Port Royal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Prenatal diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - H˘pital ClÚmenceau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital ClÝnica Vistahermosa
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALI╦

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la RÚunion - H˘pital FÚlix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la RÚunion - H˘pital FÚlix Guyon
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken, FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

POLEN

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360░?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HONGARIJE

╔szak-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of Williams syndrome
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Brest - H˘pital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
BIOS S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale San Martino
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
AUSL di Imola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
D▄SSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, DŘsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
UniversitÓ degli Studi di Sassari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SPANJE

Madrid
MËSTOLES

Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario de Mˇstoles
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
UniversitÓ degli Studi di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "CittÓ di Sesto San Giovanni"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of Williams syndrome (7q11.23)
Hospital Universitario de Canarias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Galicia
A CORUĐA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Complejo Hospitalario Universitario A Coru˝a
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALI╦

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da RÚgua, SA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (7q11 del)
University Children's Hospital - UKBB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS "E. Medea"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

NOORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Haukeland University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

SLOVENI╦

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

ROEMENI╦

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ITALI╦

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

ITALI╦

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

BULGARIJE

áSouth Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Williams syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SLOVENI╦

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

TURKIJE

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome by MLPA and FISH analysis (ELN,CYLN2 and TBL2 genes)
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken, FISH

SLOVENI╦

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Med-Biolog-Labor
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ISRA╦L

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

POLEN

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis at 7q11.23)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of William syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

ITALI╦

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

GRIEKENLAND

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
University general hospital of Patras
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

ROEMENI╦

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ROEMENI╦

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
Institut National d'HygiŔne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Williams syndrome and supravalvular aortic stenosis (ELN, LIMK1 genes)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (microdeletion 7q11.23 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Genyca Innova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

SICILIA
TROINA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut fŘr Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

KROATI╦

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
Children's University Hospital Zagreb
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : FISH, Karyotypering

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH