x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

41 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 and ERCC8 genes)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis in case of Unexplained Deafness (exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of COFS syndrome type 1 (ERCC6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne Syndrome (ERCC5, ERCC6 and ERCC8 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie Diagnosis of Cockayne syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne Syndrome (ERCC8 and ERCC6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC6, ERCC8 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of COFS syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie Diagnosis of Cockayne syndrome and related (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 gene)
Genetaq
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 and ERCC8 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC8, ERCC6 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of COFS syndrome (ERCC6 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of deafness (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Predisposition to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancers) (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of Cockayne syndrome
CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Cytogenetic diagnosis of Cockayne syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

Meer informatie
NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Cockayne Syndrome (Analyte: DNA-synthesis UV Recovery)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of COFS Syndrome (Analyte: DNA-synthesis UV Recovery)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest, Eiwitexpressie
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Immunohistochemie, Western blot, Exoomsequencing (WES)

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

Meer informatie