x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

113 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene : mutation T8993G/C)
CHU de Nice - H˘pital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
GHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Biochemical and molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Caen - H˘pital de la C˘te de Nacre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (mutation m.8993T>G/C)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditatie
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (Mitochondrial genom)
Inselspital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
'Molecular diagnosis of Mitochondriopathy (mtDNA; MitoChip)'
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutation 8993G)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>C/G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
The Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene (2 mutations: m.8993T>C m.8993T>G): Targetted mutation analysis / testing for known mutations in family members)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
The Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
The Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Caen - H˘pital de la C˘te de Nacre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditatie
Molecular diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
GHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>G/C)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - NGS Mt Genome Sequencing (37 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of NARP (targeted mutation)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - NGS Mt Genome Sequencing (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWEDEN

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditatie
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6: m.8993T>G/C)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of NARP syndrome (mtDNA)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

ITALI╦

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Medizinische Universitńt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ESTLAND

Tartu
TARTU

Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
B.I.R.D. Foundation
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

HONGARIJE

DÚl-Dunßnt˙l
PECS

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 & MT-ATP8 genes in blood, muscle and liver tissue by PCR)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP 6 gene)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

AndalucÝa
ARMILLA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutations T8993G and T8993C)
Lorgen G.P.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Helmholtz Zentrum MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial genome)
Medizinische Universitńt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: mutation T8993G)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / T8993C, T8993G mutations)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Biochemical study of mitochondrial phrosphorilative oxydation deficiencies : enzymatic and polarographic studies - Mitochondrial haplotypes determination
UniversitÚ Bordeaux 2 - Victor SÚgalen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8, POLG genes)
Klinikum Schwabing, Stńdt. Klinikum GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

TSJECHI╦

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: T8993C)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome
LMU Klinikum der Universitńt MŘnchen - Campus Gro▀hadern
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALI╦

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Biochemical diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWEDEN

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska University Hospital - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Karolinska University Hospital - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

KROATI╦

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of NARP syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Niedersachsen
GÍTTINGEN

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: position 8993)
Universitńtsmedizin G÷ttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRA╦L

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP (Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Nord-Norge
TROMSě

Molecular diagnosis of NARP syndrome (T8993G mtDNA mutation)
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of NARP/MILS syndrome
Hospital ClÝnic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene, mutations T8993G, T8993C)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of OXPHOS diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of NARP syndrome (mtDNA: MTATP6 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutations T8993G and T8993C)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitńtsklinikum Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Biochemical diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Instituto de Investigaciˇn Hospital 12 de Octubre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA sequencing for a single gene
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA analysis for known mutations
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial southern blot for detection of multiple deletions, dublications and depletions
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Mitochondrial DNA mutation screening.
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen