x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

23 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, autosomal recessive (BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1, P4HB, B6GALT6, TAPT1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (PLOD2 and FKBP10: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10 gene)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Osteogenesis Imperfecta NGS Panel and Del/Dup Analysis (17 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (PLOD2 gene); complete sequencing
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of exon 2)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene: sequencing of the entire conding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Bruck syndrome (PLOD2, FKBP10 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing