Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

37 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Biochemical and molecular diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditatie
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
GHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospita, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Strathclyde
GLASGOW

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid metabolism disorders (organic acids in urine/liquor, fatty acid analysis)
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid metabolism disorders
Universitńtsklinikum Magdeburg A.÷.R
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Succinyl-CoA: 3-Oxoacid Transferase Deficiency (Succinyl-CoA: 3-Oxoacid Transferase activity)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGI╦

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Biochemical diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Biochemical and molecular diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency (OXCT1 gene)
Universidad Autˇnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van endocriene stoornissen / stoornissen in de gluconeogenese en de vetzuuroxidatie.
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene / entire coding sequence)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Biochemical diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ISRA╦L

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency (OXCT1 gene)
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Biochemical diagnostic of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency (chromatography of organic acids)
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Biochemical diagnosis of fatty acid metabolism disorders (free fatty acids and ▀-OH -butyrat in plasma, long chain fatty acids in serum and plasma)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universitńt Frankfurt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1 gene)
Medizinische Universitńt Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing