x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

45 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti : search for recurrent deletions of exons 4-10 of IKBKG gene
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene: by PCR analysis for common deletion and X-inactivation)
Southern General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Molecular genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti type 2 (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (NEMO (IKBKG): common deletion and sequencing)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of X-linked Intellectual Deficit due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie
Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
St George's University of London
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

SjŠlland
GLOSTRUP

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion analysis; carrier analysis)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

NOORWEGEN

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion of exon 4-10 and sequencing)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of the incontinentia pigmenti (IKBKG gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

BELGI╦

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (NEMO gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - UniversitÓ degli Studi di Milano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: exons 4-10)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universitńt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROĐO

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundaciˇn Rioja Salud - Centro de Investigaciˇn BiomÚdica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene / gene and EX4-10 deletion sequencing)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

SPANJE

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Brest - H˘pital Morvan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALI╦

CAMPANIA
NAPOLI

Postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (mutation scanning of selected exons, sequence analysis of the entire coding region and whole exome sequencing of IKBKG gene)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Histological diagnosis of incontinentia pigmenti
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

SLOVENI╦

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
University Medical Center Ljubljana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRA╦L

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALI╦

VENETO
PADOVA

Personalised preimplantation genetic diagnosis: microsatellite analysis on the first polar globule
Policlinico Universitario di Padova
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of incontinentia pigmenti
Universitńts-Hautklinik Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

ITALI╦

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (sequencing of IKBKG gene)
Genyca Innova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

HONGARIJE

DÚl-Alf÷ld
SZEGED

Incontinentia pigmenti
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing