x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

47 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FINLAND

Finland
TURKU

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Turku University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti : search for recurrent deletions of exons 4-10 of IKBKG gene
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene: by PCR analysis for common deletion and X-inactivation)
Southern General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Molecular genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti type 2 (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (NEMO (IKBKG): common deletion and sequencing)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular analysis of the IKBKG gene in immunodeficiency syndromes (test under development)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of X-linked Intellectual Deficit due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie
Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
St George's University of London
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion analysis; carrier analysis)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion of exon 4-10 and sequencing)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the incontinentia pigmenti (IKBKG gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (NEMO gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: exons 4-10)
Genetaq
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene / gene and EX4-10 deletion sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (mutation scanning of selected exons, sequence analysis of the entire coding region and whole exome sequencing of IKBKG gene)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Histological diagnosis of incontinentia pigmenti
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

SLOVENIË

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
University Medical Center Ljubljana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
PADOVA

Personalised preimplantation genetic diagnosis: microsatellite analysis on the first polar globule
Policlinico Universitario di Padova
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of incontinentia pigmenti
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Pathologie

ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (sequencing of IKBKG gene)
Genyca Innova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

HONGARIJE

Dél-Alföld
SZEGED

Incontinentia pigmenti
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing