Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

40 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (PNP gene)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine Metabolism Disorders (Analyte: Purines)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
M▄NCHEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of primary immunodeficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Screen of Purines and Pyrimidines in urine
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine disorders (Analyte: Purines/metabolites)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine and Pyrimidine disorders (Analyte: Purines/Pyrimidines)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Biochemical diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine and plasma)
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (NP gene)
DRK Baden-WŘrttemberg/ Hessen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Purine Nucleoside Phosphorylase activity)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine and Pyrimidine Metabolism Defects (Analyte: Purine and Pyrimidine metabolites in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGI╦

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Purine and pyrimidine metabolism disorders (purines and pyrimidines: HPLC, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Biochemical Diagnosis of Purine/Pyrimidine Disorder (TMS, UPLC urine)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Biochemical diagnosis of purine metabolism disorders
Universidad Autˇnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALI╦

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of purine metabolism diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

TOSCANA
SIENA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
UniversitÓ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

SICILIA
CATANIA

Molecular and biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
UniversitÓ degli Studi di Catania
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (purines and pyrimidines in urine)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Analyte: Purine Nucleoside Phosphorylase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Biochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Analyte: Purine Nucleoside Phosphorylase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (UHPLC/MS_MS analysis)
Hospital Universitari Sant Joan de DÚu
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Biochemical diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine)
Medizinische Hochschule Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
ULM

Immunological diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik fŘr Kinder- und Jugendmedizin des Universitńtsklinikums Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

QuÚbec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine by LC/UV)
CHU Sherbrooke - H˘pital Fleurimont
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of purine or pyrimidine metabolism disorder (urinary pyrimidine and purine assay)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALI╦

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of purine and pyrimidine metabolism defects (analyte: purine and pyrimidine metabolites in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Biochemical diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universitńt Frankfurt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of Purine nucleoside phosphorylase deficiency (analysis of PNP activity)
Medizinische Universitńt Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie