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Legenda : Acreditação=
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FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
RHONE-ALPES
LYON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
SICILIA
CATANIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Antenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (UBE3A gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Thüringen
JENA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Schleswig-Holstein
KIEL
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Bayern
NEU-ULM
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Baden-Württemberg
ULM
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation analysis, MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. SNRPN gene
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA, FISH, Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS - MLPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
SUICA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FINLANDIA
Finland
OULU
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molecular (methylation-sensitive MLPA) and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR)
St Mary's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR
REINO UNIDO
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Southern General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
REINO UNIDO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array
REINO UNIDO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Hessen
BAD NAUHEIM
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipagem
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
National Centre for Medical Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Outros
ESPANHA
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ESPANHA
Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
REINO UNIDO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN methylation)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Molecular diagnosis of uniparental disomyof chromosomes 14, 15 and 16
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
REINO UNIDO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
REINO UNIDO
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
The Churchill Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
PAISES BAIXOS
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Sachsen
LEIPZIG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array, FISH
REINO UNIDO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
REINO UNIDO
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Norfolk
NORWICH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: methylation status, STR analysis)
amedes genetics im MVZ für Labormedizin und Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation-MLPA, UBE3A gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi-like syndrome (MAGEL2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)
REINO UNIDO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
REINO UNIDO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
CANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of premature aging (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham City Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
BAD STEBEN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
St George's University of London
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUECIA
Skane
LUND
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis at locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
SUECIA
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitessjukhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
CANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
CENTRE
CHAMBRAY-LES-TOURS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
LORRAINE
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR
FRANCA
RHONE-ALPES
BRON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, FISH
FRANCA
BOURGOGNE
DIJON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willy syndromes (15q11q13 deletion)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
POITOU-CHARENTES
POITIERS
Molecular diagnosis of Prader-Williand Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN gene)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Preimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, FISH, Cariotipagem
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
LORRAINE
NANCY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
HAUTE-NORMANDIE
ROUEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
AQUITAINE
BORDEAUX
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedali Galliera
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
MONZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
BIOS S.p.A.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
TOSCANA
PISA
Postnatal molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, FISH
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: Cariotipagem
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA, Técnicas de array
ITALIA
LOMBARDIA
CREMONA
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
Cataluña
SABADELL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Bayern
ERLANGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
LEGNANO
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
TOSCANA
SIENA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
MARCHE
ANCONA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Aragón
ZARAGOZA
Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ITALIA
VENETO
SARMEOLA DI RUBANO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
VARESE
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BERGAMO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
LANGUEDOC-ROUSSILLON
NÎMES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
Aragón
ZARAGOZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Análisis Genéticos
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
VENETO
VENEZIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
VENETO
BASSANO DEL GRAPPA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: Cariotipagem
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
VENETO
VICENZA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ESPANHA
Andalucía
SEVILLA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletions or changes in the methylation pattern of 15q11-q13 region; detection of uniparental disomy)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
FRANCA
LIMOUSIN
LIMOGES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
SUICA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FRANCA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ITALIA
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array, FISH
ALEMANHA
Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico citogenético molecular dos síndromes de Angelman e Prader-Willi (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
DINAMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
DINAMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
DINAMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ESPANHA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
DINAMARCA
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
FRANCA
LANGUEDOC-ROUSSILLON
MONTPELLIER
Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Angelman/Prader-Willi syndromes (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
NORUEGA
Vestlandet
BERGEN
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
POLONIA
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis at the SNRPN locus)
Instytut Matki i Dziecka
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
TURQUIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
REINO UNIDO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipagem
FRANCA
AUVERGNE
CLERMONT-FERRAND
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
FRANCA
FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR
DINAMARCA
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
DINAMARCA
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
REINO UNIDO
Tayside
DUNDEE
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
HUNGRIA
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (FISH/ microsatellites)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Genetaq
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
POLONIA
Wroclaw
WROCLAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular e citogenético molecular por análise de metilaçãodo gene SNRPN e FISH
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier du Mans
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
RHONE-ALPES
GRENOBLE
Molecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
BRETAGNE
BREST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
TURQUIA
TURKEY
ANKARA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
ALSACE
MULHOUSE
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CH de Mulhouse - Hôpital Emile Muller
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
FRANCA
BASSE-NORMANDIE
CAEN
FISH analysis of the 15q11.3 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Lothian
EDINBURGH
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REINO UNIDO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Bydgoszcz
BYDGOSZCZ
Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem
FRANCA
ALSACE
STRASBOURG
Molecular diagnosis of microduplication 15q11q13 syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular cytogenetics of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis at locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (microsatellite analysis)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
País Vasco
DERIO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LAZIO
ROMA
Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
FRANCA
BRETAGNE
BREST
Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular e citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi por MLPA e FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleção (por MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
MADRID
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion: diagnosis and prenatal testing (locus 15q11-q13 / FISH, MLPA, STR)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
ALCALÁ DE HENARES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (15q11-q13 / FISH)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Hessen
WIESBADEN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
LORRAINE
METZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes
CHR de Metz-Thionville
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH; array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array, FISH
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene / MLPA)
CIBIR - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
DINAMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
MADRID
Molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
NIMGenetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array
FRANCA
ALSACE
STRASBOURG
Cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (array CGH, FISH, MLPA methylation)
Hospital Universitari General Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH
PORTUGAL
CENTRO
OEIRAS
Diagnóstico genético e citogenético molecular pré-natal e pós-natal da síndrome de Prader-Willi (análise deleção/duplicação por MLPA, FISH e análise de metilação do DNA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
PORTUGAL
ILHAS
FUNCHAL
Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader Willi (Cromossoma 15, região 15q11-q13: análise de deleção por FISH)
Universidade da Madeira
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ESPANHA
País Vasco
BILBAO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Preimplantation and postnatal molecular diagnosis of chromosomal anomalies (array-CGH)
Hospital Clínica Vistahermosa
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de array
ITALIA
SICILIA
AVOLA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Sanger
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR
CANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
CANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ALEMANHA
Bremen
BREMEN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
POLONIA
Wroclaw
WROCLAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ALEMANHA
Berlin
BERLIN
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
Praxis für medizinische Genetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
HUNGRIA
Észak-Magyarország
DEBRECEN
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA, FISH
FRANCA
NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
MIDI-PYRENEES
TOULOUSE
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
BRETAGNE
RENNES
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
RHONE-ALPES
CHAMBERY
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hotel-Dieu
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
CENTRE
ORLEANS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Hôpital de la Source
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
ABRUZZO
CHIETI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: Cariotipagem
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
VENETO
BELLUNO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
PUGLIA
LECCE
Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
RAVENNA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
SARDEGNA
SASSARI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
VENETO
VERONA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome. Methylation analysis. FISH.
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Madrid
MÓSTOLES
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
CALABRIA
CATANZARO
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
Extremadura
BADAJOZ
Molecular cytogenetics diagnosis of chromosome anomalies
Hospital Perpetuo Socorro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ESPANHA
Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
SICILIA
TROINA
Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
ABRUZZO
L'AQUILA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
PORTUGAL
NORTE
VILA REAL
Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
SICILIA
PALERMO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FRANCA
PICARDIE
AMIENS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
FRANCA
CHAMPAGNE-ARDENNE
REIMS
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
IMOLA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Navarra
PAMPLONA
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Complejo Hospitalario de Navarra - Hospital Virgen del Camino
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
SUICA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
IOANNINA
IOANNINA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
MARCHE
FANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Andalucía
GRANADA
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Hospital Universitario Virgen de las Nieves
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular citogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ITALIA
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
MADRID
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader-Willi Syndrome
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
REPUBLICA CHECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
SUECIA
Landstinget i Uppsala län
UPPSALA
Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Akademiska Sjukhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
ABRUZZO
CHIETI
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
BULGARIA
South Central region
PLOVDIV
Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
LIBANO
Beyrouth
BEIRUT
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
SUECIA
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUECIA
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ESLOVENIA
SLOVENIA
LJUBLJANA
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ITALIA
MARCHE
JESI
Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Med-Biolog-Labor
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH
TURQUIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
TURQUIA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Lodz
LODZ
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
REPUBLICA CHECA
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REPUBLICA CHECA
Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ESPANHA
Galicia
VIGO
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH (SNRPN) analysis at 15q11-13
Hospital Álvaro Cunqueiro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
REPUBLICA CHECA
Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
ROMENIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
FRANCA
HAUTE-NORMANDIE
LE HAVRE
Diagnosis by FISH of Prader-Willi syndrome
GH du Havre - Hôpital Jacques Monod
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Gdansk
GDANSK
Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s)
: FISH
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
POLONIA
Lodz
LODZ
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
TUNISIA
TUNISIA
SOUSSE
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
MARROCOS
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
MARROCOS
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Technical procedure(s)
: Técnicas de MLPA
ITALIA
PUGLIA
GROTTAGLIE
Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Technical procedure(s)
: FISH, Cariotipagem
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis (by Pyrosequencing and MassARRAY) of PWS/AS-ICR locus for the
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Technical procedure(s)
: Técnicas de array, Pirosequenciação-BS
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO