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ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber Disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (ENG gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia (SMAD4 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
The Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, 5 (ACVRL1, GDF2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
AARGAU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular da doença de Rendu-Osler-Weber (genes ACVRL1, ENG, SMAD4): sequenciação de toda a região codificante
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (ENG, ACVRL1 sequencing and MLPA, SMAD4 sequencing)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, ACVRL1, SMAD4 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
BOWMANVILLE

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (DNA sequencing, qmPCR of ENG, ACVRL1, SMAD4)
Impact Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 genes)
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Odense University hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary hemorragic telangiectasia (ENG, ACVRL1 genes)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG genes / complete sequencing, MLPA)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (entire coding sequence of ENG gene)
Lorgen G.P.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 gene: sequencing / ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 genes)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da doença de Rendu-Osler-Weber (genes ACVRL1, ENG, SMAD4: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção/duplicação por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, SMAD4 genes)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 5 (GDF2 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of vascular anomalies (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG genes)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Panel)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

HUNGRIA

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, ACVRL1, SMAD4 genes)
University of Debrecen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

PUGLIA
BARI

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ALK1, ENG, SMAD4 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Università degli Studi di Pavia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber (ENG, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG gene)
CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 and SMAD4 genes)
Genyca Innova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 and SMAD4 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1 gene)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR