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ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing, TCOF1 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins Syndrome type 1-3 (TCOF1, POLR1D and POLR1C gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher Collins syndrome type 1-3 (TCOF1, POLRD1 & POLR1C: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
The Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Deafness (exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene: sequencing / MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of yndrOmib Hearing Loss - Waardenburg, Treacher Collins, Alport, Norrie Syndrome NGS Panel and Del/Dup Analysis (9 Genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF, POLR1D, POLR1C genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Treacher-Collins Syndrome (POLR1C, POLR1D and TCOF1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of acrofacial dysostosis and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1D and POLR1C genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1C, POLR1D genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing; TCOF1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Síndrome de Treacher-Collins (genes POLR1C, POLR1D: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (sequence analysis of the entire coding region of POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of deafness (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Treacher Collins syndrome (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HUNGRIA

Észak-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
University of Debrecen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1,POLR1C, POLR1D genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Treacher Collins (TCOF1, Sequencing analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Genyca Innova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1C, POLR1D genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR