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SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome (NIPBL, SMC1A and HDAC8 gene)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
AARGAU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia-de-Lange syndrome (NIPBL1/ SMC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, RAD21 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia De Lange Syndrome 1 (NIPBL gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome type 3 (SMC3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NGS panel: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A)
Asper Biotech Ltd.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of limb malformations (Panel : 107 genes)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, SMC3, SMC1L1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 genes)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL): Sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção/duplicação por MLPA
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Andalucía
ARMILLA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (entire coding sequence of SMC1A and NIPBL genes / deletions of NIPBL gene by MLPA analysis)
Lorgen G.P.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL e SMC1A): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A gene)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome
Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A, NIPBL genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

BRETAGNE
BREST

Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de array

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, and SMC3 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3, SMC1A, HDAC8, RAD21 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (genes panel: NIPBL, SMC1A, SMC3)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ALSACE
STRASBOURG

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTE-NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTE-NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

POITOU-CHARENTES
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A and SMC3 genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A gene)
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL and SMC1A genes)
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (whole sequence of SMC1A gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome by MLPA (gene NIPBL by MLPA analysis)
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Technical procedure(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC3, SMC1A, RAD21, HDAC8 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Technical procedure(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

NORD-PAS-DE-CALAIS
LILLE

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Technical procedure(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)