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FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Turku University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoMolecular diagnosis of incontinentia pigmenti : search for recurrent deletions of exons 4-10 of IKBKG gene
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene: by PCR analysis for common deletion and X-inactivation)
Southern General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoMolecular genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti type 2 (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (NEMO (IKBKG): common deletion and sequencing)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Intellectual Deficit due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
St George's University of London
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion analysis; carrier analysis)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: deletion of exon 4-10 and sequencing)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the incontinentia pigmenti (IKBKG gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (NEMO gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: exons 4-10)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene / gene and EX4-10 deletion sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (mutation scanning of selected exons, sequence analysis of the entire coding region and whole exome sequencing of IKBKG gene)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Histological diagnosis of incontinentia pigmenti
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
University Medical Center Ljubljana
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti (IKBKG, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Personalised preimplantation genetic diagnosis: microsatellite analysis on the first polar globule
Policlinico Universitario di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of incontinentia pigmenti
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (sequencing of IKBKG gene)
Genyca Innova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Incontinentia pigmenti
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger