x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

29 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidade(s) / Objetivo(s)

Técnica(s)

Objetivo

Gestão da qualidade

País

Reset
Ordenados por

Legenda : Acreditação=Acreditação ;

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A/B and 7 (ADAMTS2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Nevo syndrome (PLOD1 gene)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers Danlos type VIA (PLOD1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers Danlos kyphoscoliotic type (PLOD1: DNA sequencing of entire coding region, breakpoint analysis for the common exon 10-16 duplication and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome type 2 and 6 (DSE and PLOD1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Nevo syndrome (PLOD1 gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Ehlers Danlos NGS Panel (18 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of recessive Ehlers-Danlos and Ehlers-Danlos-like syndromes
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Aortic or Arterial Dilatation/Dissection (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos Syndromes (Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular type excluded) (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, COL3A1, SLC2A10, SKI genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, IV e VI, VIIB (genes COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A2: sequenciação de toda a região codificante em todos os genes e análise de deleção/duplicação para o gene COL5A1 e PLOD1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (gene panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome
Universitäts-Hautklinik Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia