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Legenda : Acreditação=
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ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A/B and 7 (ADAMTS2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Nevo syndrome (PLOD1 gene)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of Ehlers Danlos type VIA (PLOD1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Ehlers Danlos kyphoscoliotic type (PLOD1: DNA sequencing of entire coding region, breakpoint analysis for the common exon 10-16 duplication and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome type 2 and 6 (DSE and PLOD1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular diagnosis of Nevo syndrome (PLOD1 gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder - Ehlers Danlos NGS Panel (18 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of recessive Ehlers-Danlos and Ehlers-Danlos-like syndromes
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Aortic or Arterial Dilatation/Dissection (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos Syndromes (Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular type excluded) (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, COL3A1, SLC2A10, SKI genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular do síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, IV e VI, VIIB (genes COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A2: sequenciação de toda a região codificante em todos os genes e análise de deleção/duplicação para o gene COL5A1 e PLOD1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 37 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type (PLOD1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (gene panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG