x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

59 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidade(s) / Objetivo(s)

Técnica(s)

Objetivo

Gestão da qualidade

País

Reset
Ordenados por

Legenda : Acreditação=Acreditação ;

ALEMANHA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoImmunohistochemical diagnosis of Alport Syndrome (skin biopsy)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, 4, 5 genes)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Deafness (exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (X-linked) (COL4A5 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A4, COL4A3 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (gene panel COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Syndromic Hearing Loss - Waardenburg, Treacher Collins, Alport, Norrie Syndrome NGS Panel and Del/Dup Analysis (9 Genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport syndrome (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Alport syndrome (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of nephrotic syndromes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (gene panel; NEF01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-Alport syndrome (COL4A5: sequencing and MLPA)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal dominant Alport syndrome (COL4A3 & COL4A4: by sequencing)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 & COL4A4: by sequencing)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A3, COL4A4 genes)
Fundació Puigvert
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes / complete sequencing)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de X-ligado síndrome de Alport (gene COL4A5): sequenciação de toda a região codificante
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 y COL4A5 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Síndrome de Alport (genes COL4A5, COL4A3, COL4A4: sequenciação de toda a região codificante para todos os genes e análise de deleção/duplicação por MLPA para o gene COL4A5)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene / entire coding sequence, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 genes)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Molecular genetics diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A45 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Alport syndrome (gene panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of deafness (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal recessive Alport syndrom (COL4A3, COL4A4 genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of X-linked Alport syndrom (COL4A5 gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene)
University of Szeged - Paediatric Department
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Alport (COL4A5, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Molecular diagnosis of autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Genyca Innova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular